WDR13: A Novel Gene Implicated in Non-Syndromic Intellectual Disability

por Rzońca-Niewczas, Sylwia, Wierzba, Jolanta, Kaczorowska, Ewa, Poryszewska, Milena, Kosińska, Joanna, Stawiński, Piotr, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy
Publicado 2021

The Generation of Human iPSC Lines from Three Individuals with Dravet Syndrome and Characterization of Neural Differentiation Markers in iPSC-Derived Ventral Forebrain Organoid Mod...

por Zayat, Valery, Kuczynska, Zuzanna, Liput, Michal, Metin, Erkan, Rzonca-Niewczas, Sylwia, Smyk, Marta, Mazurczak, Tomasz, Goszczanska-Ciuchta, Alicja, Leszczynski, Pawel, Hoffman-Zacharska, Dorota, Buzanska, Leonora
Publicado 2023

Destabilization of mutated human PUS3 protein causes intellectual disability

por Lin, Ting‐Yu, Smigiel, Robert, Kuzniewska, Bozena, Chmielewska, Joanna J., Kosińska, Joanna, Biela, Mateusz, Biela, Anna, Kościelniak, Anna, Dobosz, Dominika, Laczmanska, Izabela, Chramiec‐Głąbik, Andrzej, Jeżowski, Jakub, Nowak, Jakub, Gos, Monika, Rzonca‐Niewczas, Sylwia, Dziembowska, Magdalena, Ploski, Rafał, Glatt, Sebastian
Publicado 2022

The MED13L Haploinsufficiency Syndrome Associated with De Novo Nonsense Variant (P.GLN1981*)

por Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
Publicado 2021

Cathepsin B p.Gly284Val Variant in Parkinson’s Disease Pathogenesis

por Milanowski, Lukasz M., Hou, Xu, Bredenberg, Jenny M., Fiesel, Fabienne C., Cocker, Liam T., Soto-Beasley, Alexandra I., Walton, Ronald L., Strongosky, Audrey J., Faroqi, Ayman H., Barcikowska, Maria, Boczarska-Jedynak, Magdalena, Dulski, Jaroslaw, Fedoryshyn, Lyuda, Janik, Piotr, Potulska-Chromik, Anna, Karpinsky, Katherine, Krygowska-Wajs, Anna, Lynch, Tim, Olszewska, Diana A., Opala, Grzegorz, Pulyk, Aleksander, Rektorova, Irena, Sanotsky, Yanosh, Siuda, Joanna, Widlak, Mariusz, Slawek, Jaroslaw, Rudzinska-Bar, Monika, Uitti, Ryan, Figura, Monika, Szlufik, Stanislaw, Rzonca-Niewczas, Sylwia, Podgorska, Elzbieta, McLean, Pamela J., Koziorowski, Dariusz, Ross, Owen A., Hoffman-Zacharska, Dorota, Springer, Wolfdieter, Wszolek, Zbigniew K.
Publicado 2022