P-5 Search for mutations in the RYR1 gene in Italian patients with congenital myopathy

por Cassandrini, D., Trovato, R., Pane, M., D'Amico, A., Comi, G., Battini, R., Fiorillo, C., Santorelli, F.M., Minetti, C., Bruno, C.
Publicado 2011

Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network

por Montano, V., Orsucci, D., Carelli, V., La Morgia, C., Valentino, M. L., Lamperti, C., Marchet, S., Musumeci, O., Toscano, A., Primiano, G., Santorelli, F. M., Ticci, C., Filosto, M., Rubegni, A., Mongini, T., Tonin, P., Servidei, S., Ceravolo, R., Siciliano, G., Mancuso, Michelangelo
Publicado 2021

Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency

por Pane, M., Messina, S., Vasco, G., Foley, A.R., Morandi, L., Pegoraro, E., Mongini, T., D’Amico, A., Bianco, F., Lombardo, M.E., Scalise, R., Bruno, C., Berardinelli, A., Pini, A., Moroni, I., Mora, M., Toscano, A., Moggio, M., Comi, G., Santorelli, F.M., Bertini, E., Muntoni, F., Mercuri, E.
Publicado 2012

MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients

por Fiorillo, C., Astrea, G., Savarese, M., Cassandrini, D., Brisca, G., Trucco, F., Pedemonte, M., Trovato, R., Ruggiero, L., Vercelli, L., D’Amico, A., Tasca, G., Pane, M., Fanin, M., Bello, L., Broda, P., Musumeci, O., Rodolico, C., Messina, S., Vita, G. L., Sframeli, M., Gibertini, S., Morandi, L., Mora, M., Maggi, L., Petrucci, A., Massa, R., Grandis, M., Toscano, A., Pegoraro, E., Mercuri, E., Bertini, E., Mongini, T., Santoro, L., Nigro, V., Minetti, C., Santorelli, F. M., Bruno, C.
Publicado 2016