Validation of a graphic test to quantitatively assess the dominant hand dexterity

por Angelucci, Alessandra, Tettamanti, Andrea, Sarasso, Elisabetta, Filippi, Massimo, Aliverti, Andrea, Scarlato, Marina
Publicado 2022

Assessment of Sacsin Turnover in Patients With ARSACS: Implications for Molecular Diagnosis and Pathogenesis

por Longo, Fabiana, De Ritis, Daniele, Miluzio, Annarita, Fraticelli, Davide, Baets, Jonathan, Scarlato, Marina, Santorelli, Filippo M., Biffo, Stefano, Maltecca, Francesca
Publicado 2021

U-Fiber Leukoencephalopathy Due to a Novel Mutation in the TACO1 Gene

por Sferruzza, Giacomo, Del Bondio, Andrea, Citterio, Andrea, Vezzulli, Paolo, Guerrieri, Simone, Radaelli, Marta, Martinelli Boneschi, Filippo, Filippi, Massimo, Maltecca, Francesca, Bassi, Maria Teresa, Scarlato, Marina
Publicado 2021

Urokinase Plasminogen Receptor and the Fibrinolytic Complex Play a Role in Nerve Repair after Nerve Crush in Mice, and in Human Neuropathies

por Rivellini, Cristina, Dina, Giorgia, Porrello, Emanuela, Cerri, Federica, Scarlato, Marina, Domi, Teuta, Ungaro, Daniela, Carro, Ubaldo Del, Bolino, Alessandra, Quattrini, Angelo, Comi, Giancarlo, Previtali, Stefano C.
Publicado 2012

ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases

por Magri, Francesca, Colombo, Irene, Del Bo, Roberto, Previtali, Stefano, Brusa, Roberta, Ciscato, Patrizia, Scarlato, Marina, Ronchi, Dario, D’Angelo, Maria Grazia, Corti, Stefania, Moggio, Maurizio, Bresolin, Nereo, Comi, Giacomo Pietro
Publicado 2015

Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Na(v)1.4

por Pagliarani, Serena, Lucchiari, Sabrina, Scarlato, Marina, Redaelli, Elisa, Modoni, Anna, Magri, Francesca, Fossati, Barbara, Previtali, Stefano C., Sansone, Valeria A., Lecchi, Marzia, Lo Monaco, Mauro, Meola, Giovanni, Comi, Giacomo P.
Publicado 2020

Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness

por Savarese, Marco, Vihola, Anna, Jokela, Manu E., Huovinen, Sanna Pauliina, Gerevini, Simonetta, Torella, Annalaura, Johari, Mridul, Scarlato, Marina, Jonson, Per Harald, Onore, Maria Elena, Hackman, Peter, Gautel, Mathias, Nigro, Vincenzo, Previtali, Stefano Carlo, Udd, Bjarne
Publicado 2021

Quantitative muscle strength assessment in duchenne muscular dystrophy: longitudinal study and correlation with functional measures

por Lerario, Alberto, Bonfiglio, Serena, Sormani, MariaPia, Tettamanti, Andrea, Marktel, Sarah, Napolitano, Sara, Previtali, Stefano, Scarlato, Marina, Natali-Sora, MariaGrazia, Mercuri, Eugenio, Bresolin, Nereo, Mongini, Tiziana, Comi, Giancarlo, Gatti, Roberto, Ciceri, Fabio, Cossu, Giulio, Torrente, Yvan
Publicado 2012

Longitudinal MRI quantification of muscle degeneration in Duchenne muscular dystrophy

por Godi, Claudia, Ambrosi, Alessandro, Nicastro, Francesca, Previtali, Stefano C., Santarosa, Corrado, Napolitano, Sara, Iadanza, Antonella, Scarlato, Marina, Natali Sora, Maria Grazia, Tettamanti, Andrea, Gerevini, Simonetta, Cicalese, Maria Pia, Sitzia, Clementina, Venturini, Massimo, Falini, Andrea, Gatti, Roberto, Ciceri, Fabio, Cossu, Giulio, Torrente, Yvan, Politi, Letterio S.
Publicado 2016

Phenotypic Variability Among Patients With D4Z4 Reduced Allele Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

por Ruggiero, Lucia, Mele, Fabiano, Manganelli, Fiore, Bruzzese, Dario, Ricci, Giulia, Vercelli, Liliana, Govi, Monica, Vallarola, Antonio, Tripodi, Silvia, Villa, Luisa, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Tomelleri, Giuliano, Filosto, Massimiliano, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana, Siciliano, Gabriele, Santoro, Lucio, Tupler, Rossella
Publicado 2020

A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD

por Vercelli, Liliana, Mele, Fabiano, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Tripodi, Silvia, Ricci, Giulia, Vallarola, Antonio, Villa, Luisa, Govi, Monica, Maranda, Louise, Di Muzio, Antonio, Scarlato, Marina, Bucci, Elisabetta, Maggi, Lorenzo, Rodolico, Carmelo, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Antonini, Giovanni, Previtali, Stefano, Angelini, Corrado, Berardinelli, Angela, Pegoraro, Elena, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Tupler, Rossella
Publicado 2020

Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot–Marie–Tooth disease

por Bellofatto, Marta, Gentile, Luca, Bertini, Alessandro, Tramacere, Irene, Manganelli, Fiore, Fabrizi, Gian Maria, Schenone, Angelo, Santoro, Lucio, Cavallaro, Tiziana, Grandis, Marina, Previtali, Stefano C., Scarlato, Marina, Allegri, Isabella, Padua, Luca, Pazzaglia, Costanza, Villani, Flavio, Cavalca, Eleonora, Saveri, Paola, Quattrone, Aldo, Valentino, Paola, Tozza, Stefano, Russo, Massimo, Mazzeo, Anna, Vita, Giuseppe, Piacentini, Sylvie, Didato, Giuseppe, Pisciotta, Chiara, Pareyson, Davide
Publicado 2023

Correction to: Daytime sleepiness and sleep quality in Charcot–Marie–Tooth disease

por Bellofatto, Marta, Gentile, Luca, Bertini, Alessandro, Tramacere, Irene, Manganelli, Fiore, Fabrizi, Gian Maria, Schenone, Angelo, Santoro, Lucio, Cavallaro, Tiziana, Grandis, Marina, Previtali, Stefano C., Scarlato, Marina, Allegri, Isabella, Padua, Luca, Pazzaglia, Costanza, Villani, Flavio, Cavalca, Eleonora, Saveri, Paola, Quattrone, Aldo, Valentino, Paola, Tozza, Stefano, Russo, Massimo, Mazzeo, Anna, Vita, Giuseppe, Piacentini, Sylvie, Didato, Giuseppe, Pisciotta, Chiara, Pareyson, Davide
Publicado 2023

Large genotype–phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis

por Ricci, Giulia, Mele, Fabiano, Govi, Monica, Ruggiero, Lucia, Sera, Francesco, Vercelli, Liliana, Bettio, Cinzia, Santoro, Lucio, Mongini, Tiziana, Villa, Luisa, Moggio, Maurizio, Filosto, Massimiliano, Scarlato, Marina, Previtali, Stefano C., Tripodi, Silvia Maria, Pegoraro, Elena, Telese, Roberta, Di Muzio, Antonio, Rodolico, Carmelo, Bucci, Elisabetta, Antonini, Giovanni, D’Angelo, Maria Grazia, Berardinelli, Angela, Maggi, Lorenzo, Piras, Rachele, Maioli, Maria Antonietta, Siciliano, Gabriele, Tomelleri, Giuliano, Angelini, Corrado, Tupler, Rossella
Publicado 2020

Intra‐arterial transplantation of HLA‐matched donor mesoangioblasts in Duchenne muscular dystrophy

por Cossu, Giulio, Previtali, Stefano C, Napolitano, Sara, Cicalese, Maria Pia, Tedesco, Francesco Saverio, Nicastro, Francesca, Noviello, Maddalena, Roostalu, Urmas, Natali Sora, Maria Grazia, Scarlato, Marina, De Pellegrin, Maurizio, Godi, Claudia, Giuliani, Serena, Ciotti, Francesca, Tonlorenzi, Rossana, Lorenzetti, Isabella, Rivellini, Cristina, Benedetti, Sara, Gatti, Roberto, Marktel, Sarah, Mazzi, Benedetta, Tettamanti, Andrea, Ragazzi, Martina, Imro, Maria Adele, Marano, Giuseppina, Ambrosi, Alessandro, Fiori, Rossana, Sormani, Maria Pia, Bonini, Chiara, Venturini, Massimo, Politi, Letterio S, Torrente, Yvan, Ciceri, Fabio
Publicado 2015

Intra‐arterial transplantation of HLA‐matched donor mesoangioblasts in Duchenne muscular dystrophy

por Cossu, Giulio, Previtali, Stefano C, Napolitano, Sara, Cicalese, Maria Pia, Tedesco, Francesco Saverio, Nicastro, Francesca, Noviello, Maddalena, Roostalu, Urmas, Natali Sora, Maria Grazia, Scarlato, Marina, De Pellegrin, Maurizio, Godi, Claudia, Giuliani, Serena, Ciotti, Francesca, Tonlorenzi, Rossana, Lorenzetti, Isabella, Rivellini, Cristina, Benedetti, Sara, Gatti, Roberto, Marktel, Sarah, Mazzi, Benedetta, Tettamanti, Andrea, Ragazzi, Martina, Imro, Maria Adele, Marano, Giuseppina, Ambrosi, Alessandro, Fiori, Rossana, Sormani, Maria Pia, Bonini, Chiara, Venturini, Massimo, Politi, Letterio S, Torrente, Yvan, Ciceri, Fabio
Publicado 2016

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

por Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Riso, Vittorio, Barghigiani, Melissa, Bassi, Maria Teresa, Battini, Roberta, Bertini, Enrico, Cereda, Cristina, Cioffi, Ettore, Criscuolo, Chiara, Dal Fabbro, Beatrice, Dato, Clemente, D'Angelo, Maria Grazia, Di Muzio, Antonio, Diamanti, Luca, Dotti, Maria Teresa, Filla, Alessandro, Gioiosa, Valeria, Liguori, Rocco, Martinuzzi, Andrea, Massa, Roberto, Mignarri, Andrea, Moroni, Rossana, Musumeci, Olimpia, Nicita, Francesco, Orologio, Ilaria, Orsi, Laura, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Plumari, Massimo, Ricca, Ivana, Rizzo, Giovanni, Romano, Silvia, Rumore, Roberto, Sampaolo, Simone, Scarlato, Marina, Seri, Marco, Stefan, Cristina, Straccia, Giulia, Tessa, Alessandra, Travaglini, Lorena, Trovato, Rosanna, Ulgheri, Lucia, Vazza, Giovanni, Orlacchio, Antonio, Silvestri, Gabriella, Santorelli, Filippo Maria, Melone, Mariarosa Anna Beatrice, Casali, Carlo
Publicado 2022

Estimating the impact of COVID-19 pandemic on services provided by Italian Neuromuscular Centers: an Italian Association of Myology survey of the acute phase

por Mauri, Eleonora, Abati, Elena, Musumeci, Olimpia, Rodolico, Carmelo, D’Angelo, Maria Grazia, Mirabella, Massimiliano, Lucchini, Matteo, Bello, Luca, Pegoraro, Elena, Maggi, Lorenzo, Manneschi, Letizia, Gemelli, Chiara, Grandis, Marina, Zuppa, Angela, Massucco, Sara, Benedetti, Luana, Caponnetto, Claudia, Schenone, Angelo, Prelle, Alessandro, Previtali, Stefano C., Scarlato, Marina, D’Amico, Adele, Bertini, Enrico, Pennisi, Elena M., De Giglio, Laura, Pane, Marika, Mercuri, Eugenio, Mongini, Tiziana, Ricci, Federica, Berardinelli, Angela, Astrea, Guja, Lenzi, Sara, Battini, Roberta, Ricci, Giulia, Torri, Francesca, Siciliano, Gabriele, Santorelli, Filippo M., Ariatti, Alessandra, Filosto, Massimiliano, Passamano, Luigia, Politano, Luisa, Scutifero, Marianna, Tonin, Paola, Fossati, Barbara, Panicucci, Chiara, Bruno, Claudio, Ravaglia, Sabrina, Monforte, Mauro, Tasca, Giorgio, Ricci, Enzo, Petrucci, Antonio, Santoro, Lucio, Ruggiero, Lucia, Barp, Andrea, Albamonte, Emilio, Sansone, Valeria, Gagliardi, Delia, Costamagna, Gianluca, Govoni, Alessandra, Magri, Francesca, Brusa, Roberta, Velardo, Daniele, Meneri, Megi, Sciacco, Monica, Corti, Stefania, Bresolin, Nereo, Moroni, Isabella, Messina, Sonia, Di Muzio, Antonio, Nigro, Vincenzo, Liguori, Rocco, Antonini, Giovanni, Toscano, Antonio, Minetti, Carlo, Comi, Giacomo Pietro
Publicado 2020