Gene Mutation in MicroRNA Target Sites of CFTR Gene: A Novel Pathogenetic Mechanism in Cystic Fibrosis?

por Amato, Felice, Seia, Manuela, Giordano, Sonia, Elce, Ausilia, Zarrilli, Federica, Castaldo, Giuseppe, Tomaiuolo, Rossella
Publicado 2013

Unexpected Genotype in a Non-Transfusion Dependent Thalassemia Family

por Curcio, Cristina, Giannone, Valentina, Benzoni, Elena, Cesaretti, Claudia, Cassinerio, Elena, Seia, Manuela, Graziadei, Giovanna
Publicado 2020

Next-generation sequencing and a novel COL3A1 mutation associated with vascular Ehlers–Danlos syndrome with severe intestinal involvement: a case report

por Cortini, Francesca, Marinelli, Barbara, Seia, Manuela, De Giorgio, Barbara, Pesatori, Angela Cecilia, Montano, Nicola, Bassotti, Alessandra
Publicado 2016

DJ1 analysis in a large cohort of Italian early onset Parkinson Disease patients()

por Sironi, Francesca, Primignani, Paola, Ricca, Sara, Tunesi, Sara, Zini, Michela, Tesei, Silvana, Cilia, Roberto, Pezzoli, Gianni, Seia, Manuela, Goldwurm, Stefano
Publicado 2013

Correction of defective CFTR/ENaC function and tightness of cystic fibrosis airway epithelium by amniotic mesenchymal stromal (stem) cells

por Carbone, Annalucia, Castellani, Stefano, Favia, Maria, Diana, Anna, Paracchini, Valentina, Di Gioia, Sante, Seia, Manuela, Casavola, Valeria, Colombo, Carla, Conese, Massimo
Publicado 2014

Amniotic Mesenchymal Stem Cells: A New Source for Hepatocyte-Like Cells and Induction of CFTR Expression by Coculture with Cystic Fibrosis Airway Epithelial Cells

por Paracchini, Valentina, Carbone, Annalucia, Colombo, Federico, Castellani, Stefano, Mazzucchelli, Silvia, Di Gioia, Sante, Degiorgio, Dario, Seia, Manuela, Porretti, Laura, Colombo, Carla, Conese, Massimo
Publicado 2012

Limits and Applications of Genomic Analysis of Circulating Tumor DNA as a Liquid Biopsy in Asymptomatic Forms of Multiple Myeloma

por Manzoni, Martina, Pompa, Alessandra, Fabris, Sonia, Pelizzoni, Francesca, Ciceri, Gabriella, Seia, Manuela, Ziccheddu, Bachisio, Bolli, Niccolò, Corradini, Paolo, Baldini, Luca, Neri, Antonino, Lionetti, Marta
Publicado 2020

Gap Junctions Are Involved in the Rescue of CFTR-Dependent Chloride Efflux by Amniotic Mesenchymal Stem Cells in Coculture with Cystic Fibrosis CFBE41o- Cells

por Carbone, Annalucia, Zefferino, Roberto, Beccia, Elisa, Casavola, Valeria, Castellani, Stefano, Di Gioia, Sante, Giannone, Valentina, Seia, Manuela, Angiolillo, Antonella, Colombo, Carla, Favia, Maria, Conese, Massimo
Publicado 2018

Why, when and how to investigate primary ciliary dyskinesia in adult patients with bronchiectasis

por Contarini, Martina, Shoemark, Amelia, Rademacher, Jessica, Finch, Simon, Gramegna, Andrea, Gaffuri, Michele, Roncoroni, Luca, Seia, Manuela, Ringshausen, Felix C., Welte, Tobias, Blasi, Francesco, Aliberti, Stefano, Chalmers, James D.
Publicado 2018

LRRK2 mutations in Parkinson's disease: Confirmation of a gender effect in the Italian population

por Cilia, Roberto, Siri, Chiara, Rusconi, Damiana, Allegra, Roberta, Ghiglietti, Andrea, Sacilotto, Giorgio, Zini, Michela, Zecchinelli, Anna L., Asselta, Rosanna, Duga, Stefano, Paganoni, Anna M., Pezzoli, Gianni, Seia, Manuela, Goldwurm, Stefano
Publicado 2014

Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study

por Tagliafico, Enrico, Bernardis, Isabella, Grasso, Marina, D’Apice, Maria Rosaria, Lapucci, Cristina, Botta, Annalisa, Giachino, Daniela Francesca, Marinelli, Maria, Primignani, Paola, Russo, Silvia, Sani, Ilaria, Seia, Manuela, Fini, Sergio, Rimessi, Paola, Tenedini, Elena, Ravani, Anna, Genuardi, Maurizio, Ferlini, Alessandra
Publicado 2018

Mental health and the effects on methylation of stress-related genes in front-line versus other health care professionals during the second wave of COVID-19 pandemic: an Italian pi...

por Tabano, Silvia, Tassi, Lorenzo, Cannone, Marta Giulia, Brescia, Gloria, Gaudioso, Gabriella, Ferrara, Mariarosa, Colapietro, Patrizia, Fontana, Laura, Miozzo, Monica Rosa, Croci, Giorgio Alberto, Seia, Manuela, Piuma, Cristina, Solbiati, Monica, Tobaldini, Eleonora, Ferrero, Stefano, Montano, Nicola, Costantino, Giorgio, Buoli, Massimiliano
Publicado 2022

Risk of Atypical HUS Among Family Members of Patients Carrying Complement Regulatory Gene Abnormality

por Ardissino, Gianluigi, Longhi, Selena, Porcaro, Luigi, Pintarelli, Giulia, Strumbo, Bice, Capone, Valentina, Cresseri, Donata, Loffredo, Giulia, Tel, Francesca, Salardi, Stefania, Sgarbanti, Martina, Martelli, Laura, Rodrigues, Evangeline Millicent, Borsa-Ghiringhelli, Nicolò, Montini, Giovanni, Seia, Manuela, Cugno, Massimo, Carfagna, Fabio, Consonni, Dario, Tedeschi, Silvana
Publicado 2021

When and how ruling out cystic fibrosis in adult patients with bronchiectasis

por Gramegna, Andrea, Aliberti, Stefano, Seia, Manuela, Porcaro, Luigi, Bianchi, Vera, Castellani, Carlo, Melotti, Paola, Sorio, Claudio, Consalvo, Enza, Franceschi, Elisa, Amati, Francesco, Contarini, Martina, Gaffuri, Michele, Roncoroni, Luca, Vigone, Barbara, Bellofiore, Angela, Del Monaco, Cesare, Oriano, Martina, Terranova, Leonardo, Patria, Maria Francesca, Marchisio, Paola, Assael, Baroukh M., Blasi, Francesco
Publicado 2018

Clinical expression of cystic fibrosis in a large cohort of Italian siblings

por Terlizzi, Vito, Lucarelli, Marco, Salvatore, Donatello, Angioni, Adriano, Bisogno, Arianna, Braggion, Cesare, Buzzetti, Roberto, Carnovale, Vincenzo, Casciaro, Rosaria, Castaldo, Giuseppe, Cirilli, Natalia, Collura, Mirella, Colombo, Carla, Di Lullo, Antonella Miriam, Elce, Ausilia, Lucidi, Vincenzina, Madarena, Elisa, Padoan, Rita, Quattrucci, Serena, Raia, Valeria, Seia, Manuela, Termini, Lisa, Zarrilli, Federica
Publicado 2018

The Italian registry of pulmonary non-tuberculous mycobacteria - IRENE: the study protocol

por Aliberti, Stefano, Codecasa, Luigi Ruffo, Gori, Andrea, Sotgiu, Giovanni, Spotti, Maura, Di Biagio, Antonio, Calcagno, Andrea, Nardini, Stefano, Assael, Baroukh Maurice, Tortoli, Enrico, Besozzi, Giorgio, Ferrarese, Maurizio, Matteelli, Alberto, Girardi, Enrico, De Lorenzo, Saverio, Seia, Manuela, Gramegna, Andrea, Del Prato, Bruno, Terranova, Leonardo, Oriano, Martina, Sverzellati, Nicola, Mirsaeidi, Mehdi, Chalmers, James D., Haworth, Charles S., Loebinger, Michael R., Aksamit, Timothy, Winthrop, Kevin, Ringshausen, Felix C., Previdi, Giuliana, Blasi, Francesco
Publicado 2018

The Genetic Landscape of Dystrophin Mutations in Italy: A Nationwide Study

por Neri, Marcella, Rossi, Rachele, Trabanelli, Cecilia, Mauro, Antonio, Selvatici, Rita, Falzarano, Maria Sofia, Spedicato, Noemi, Margutti, Alice, Rimessi, Paola, Fortunato, Fernanda, Fabris, Marina, Gualandi, Francesca, Comi, Giacomo, Tedeschi, Silvana, Seia, Manuela, Fiorillo, Chiara, Traverso, Monica, Bruno, Claudio, Giardina, Emiliano, Piemontese, Maria Rosaria, Merla, Giuseppe, Cau, Milena, Marica, Monica, Scuderi, Carmela, Borgione, Eugenia, Tessa, Alessandra, Astrea, Guia, Santorelli, Filippo Maria, Merlini, Luciano, Mora, Marina, Bernasconi, Pia, Gibertini, Sara, Sansone, Valeria, Mongini, Tiziana, Berardinelli, Angela, Pini, Antonella, Liguori, Rocco, Filosto, Massimiliano, Messina, Sonia, Vita, Gianluca, Toscano, Antonio, Vita, Giuseppe, Pane, Marika, Servidei, Serenella, Pegoraro, Elena, Bello, Luca, Travaglini, Lorena, Bertini, Enrico, D'Amico, Adele, Ergoli, Manuela, Politano, Luisa, Torella, Annalaura, Nigro, Vincenzo, Mercuri, Eugenio, Ferlini, Alessandra
Publicado 2020

Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society: Naples, Italy. 22-25 November 2017

por Bevivino, Annamaria, Coiana, Alessandra, Fogazzi, Annalisa, Timelli, Fabiana, Signorini, Sandra, Lucarelli, Marco, Morelli, Patrizia, Padoan, Rita, Giordani, Barbara, Amato, Annalisa, Majo, Fabio, Ferrari, Gianluca, Quattrucci, Serena, Minicucci, Laura, Floridia, Giovanna, Fornaro, Gianna Puppo, Taruscio, Domenica, Salvatore, Marco, Seia, Manuela, Pierandrei, Silvia, Blaconà, Giovanna, Salvati, Valentina, Sette, Giovanni, Cimino, Giuseppe, Sangiuolo, Federica, Eramo, Adriana, Lucarelli, Marco, Collura, Mirella, Parisi, Elisa, Ferlisi, Annalisa, Traverso, Gabriella, Bertolino, Marcella, Termini, Lisa, Orlando, Maria A., Di Girgenti, Caterina, Pavone, Valeria, Calamia, Maria A., Silvestro, Maria G., Piparo, Caterina Lo, Ficili, Francesca, Colombo, Carla, Tullis, Elizabeth, Davies, Jane C., McKee, Charlotte, DeSouza, Cynthia, Waltz, David, Savage, Jessica, Fisher, Marc, Shilling, Rebecca, Moskowitz, Sam, Robertson, Sarah, Tian, Simon, Taylor-Cousar, Jennifer L., Rowe, Steven M., Beccia, Elisa, Carbone, Annalucia, Favia, Maria, Castellani, Stefano, Seia, Manuela, Angiolillo, Antonella, Colombo, Carla, Casavola, Valeria, Conese, Massimo, Padoan, Rita, Cesana, Bruno M., Falchetti, Diego, Battistini, Fiorella, Bignamini, Elisabetta, Braggion, Cesare, Collura, Mirella, Cirilli, Natalia, Lucanto, Maria C., Lucidi, Vincenzina, Manca, Antonio, Raia, Valeria, Rotolo, Novella, Salvatore, Donatello, Volpi, Sonia, Nazzari, Erica, Guarise, Riccardo, Mileto, Palmiro, Garbarino, Francesca, Alicandro, Gianfranco, Battezzati, Alberto, Colombo, Carla, Giordani, Barbara, Amato, Annalisa, Majo, Fabio, Ferrari, Gianluca, Quattrucci, Serena, Minicucci, Laura, Padoan, Rita, Floridia, Giovanna, Fornaro, Gianna Puppo, Taruscio, Domenica, Salvatore, Marco, Di Lullo, Antonella M., Comegna, Marika, Amato, Felice, Iacotucci, Paola, Carnovale, Vincenzo, Cantone, Elena, Iengo, Maurizio, Castaldo, Giuseppe, Orlando, Claudio, Casale, Alida, Sepe, Angela, De Gregorio, Fabiola, De Matteo, Antonia, Castaldo, Alice, Cimbalo, Chiara, Tosco, Antonella, Raia, Valeria, Savi, Daniela, Quattrucci, Serena, Mordenti, Michela, Bonci, Enea, Troiani, Patrizia, D’Alù, Viviana, Rossi, Paolo, Varchetta, Monica, Perelli, Tamara, Bertasi, Serenella, Palange, Paolo, Cimino, Giuseppe, Tardino, Lucia, Parisi, Giuseppe F., Portale, Anna, Franzonello, Chiara, Papale, Maria, Rotolo, Novella, Leonardi, Salvatore, Parisi, Giuseppe F., Tardino, Lucia, Papale, Maria, Franzonello, Chiara, Pennisi, Francesca, Rotolo, Novella, Leonardi, Salvatore, Bruno, Sabina M., Licciardello, Giulia, Pierandrei, Silvia, Ferraguti, Giampiero, Quattrucci, Serena, Lucarelli, Marco, Ferraguti, Giampiero, Sterrantino, Manuela, Bruno, Sabina M., Pierandrei, Silvia, Testino, Giancarlo, Cimino, Giuseppe, Bertasi, Serenella, Lucarelli, Marco, Salvatore, Donatello, Padoan, Rita, Buzzetti, Roberto, Amato, Annalisa, Giordani, Barbara, Ferrari, Gianluca, Majo, Fabio, Surace, Cecilia, Lucarelli, Marco, Sofia, Valentina M., Majo, Fabio, Cimino, Giuseppe, Pierandrei, Silvia, Ullmann, Nicola, Lucidi, Vincenzina, Novelli, Antonio, Angioni, Adriano, Comegna, Marika, Di Lullo, Antonella M., Liguori, Renato, Manzoni, Francesca, Di Palma, Chiara, Maietta, Sabrina, Zarrilli, Federica, Amato, Felice, Sofia, Valentina M., Surace, Cecilia, Terlizzi, Vito, Alghisi, Federico, Angiolillo, Antonella, Braggion, Cesare, Cirilli, Natalia, Colombo, Carla, Di Lullo, Antonella M., Padoan, Rita, Quattrucci, Serena, Raia, Valeria, Tuccio, Giuseppe, Zarrilli, Federica, Novelli, Antonio, Lucidi, Vincenzina, Lucarelli, Marco, Castaldo, Giuseppe, Angioni, Adriano, Tradati, Valentina, di Stefano, Eliana, Padoan, Rita, Collura, Mirella, Dato, Patrizia, Sciarrabone, Maria G., Fondacaro, Carmela, Termini, Lisa, Ferlisi, Annalisa, Orlando, Maria A., Traverso, Gabriella, Bertolino, Marcella, Ficili, Francesca, Cresta, Federico, Baglioni, Valentina, Garuti, Silvia, Buffoni, Isabella, Landi, Francesca, Casciaro, Rosaria, Minicucci, Laura, Girelli, Daniela, Teri, Antonio, Sottotetti, Samantha, Biffi, Arianna, Vignati, Chiara, D’accico, Monica, Maraschini, Anna, Arghittu, Milena, Colombo, Carla, Pizzamiglio, Giovanna, Cariani, Elisa, Dolce, Daniela, Ravenni, Novella, Campana, Silvia, Camera, Erica, Castellani, Carlo, Guarise, Riccardo, Braggion, Cesare, Taccetti, Giovanni, Morelli, Patrizia, Calderone, Eleonora, Bandettini, Roberto, Guarise, Riccardo, Innocenti, Chiara Degli, Castellani, Chiara, Masi, Eleonora, Terlizzi, Vito, Cavicchi, Maria Chiara, Ferrari, Beatrice, Pezzotta, Ramona, Poli, Piercarlo, Messali, Serena, Timpano, Silvana, Padoan, Rita, Scaltriti, Erika, Pongolini, Stefano, Fiorentini, Simona, Bresci, Silvia, Corsi, Lorenzo, Guarise, Riccardo, Borchi, Beatrice, Cavallo, Annalisa, Bartalesi, Filippo, Pistolesi, Massimo, Bartoloni, Alessandro, Braggion, Cesare, Collura, Mirella, Ficili, Francesca, Termini, Lisa, Orlando, Maria A., Traverso, Gabriella, Arcoleo, Federica, Pensabene, Tiziana, Bertolino, Marcella, Calamia, Maria A., Ferlisi, Annalisa, Bevivino, Annamaria, Bacci, Giovanni, Armanini, Federica, Taccetti, Giovanni, Lucidi, Vincenzina, Dolce, Daniela, Morelli, Patrizia, Fiscarelli, Ersilia V., Segata, Nicola, Mengoni, Alessio, Giordani, Barbara, Amato, Annalisa, Majo, Fabio, Ferrari, Gianluca, Quattrucci, Serena, Minicucci, Laura, Padoan, Rita, Floridia, Giovanna, Fornaro, Gianna Puppo, Taruscio, Domenica, Salvatore, Marco, Di Toppa, Maria V., Popa, Nicoleta, Alghisi, Federico, Felicetti, Francesco, Graziano, Sonia, Ciprandi, Riccardo, Pescini, Rita, Graffigna, Guendalina, Barello, Serena, Casciaro, Rosaria, Cresta, Federico, Minicucci, Laura, Catastini, Paola, De Masi, Salvatore, Braggion, C., Calamia, Maria A., Ferlisi, Annalisa, Silvestro, Maria G., Guarnuto, Lucia, Ficili, Francesca, Di Liberti, Emanuela, Patti, Valentina, Collura, Mirella, Poli, Piercarlo, Tradati, Valentina, Padoan, Rita, Castellazzi, Massimo Luca, Daccò, Valeria, Claut, Laura, Colombo, Carla, Giuliari, Matteo, Vicentini, Luana, Tilotta, Fausto, Paciaroni, Antonella, Sala, Sabino Della, Guerzoni, Cristina, Andreatta, Elisa, Dinnella, Grazia, Termini, Lisa, Pavone, Valeria, Parisi, Elisa, Ficili, Francesca, Orlando, Maria A., Ferlisi, Annalisa, Traverso, Gabriella, Granata, Orazia M., Aronica, Tommaso S., Crapisi, Mimì, Fogazza, Donatella, Bertolino, Marcella, Collura, Mirella, Collura, Mirella, Alessi, Luca, Mulè, Flavia, Vitaliti, Marcello, Maresi, Mariarosaria, Orlando, Maria A., Ferlisi, Annalisa, Traverso, Gabriella, Termini, Lisa, Bertolino, Marcella, Ficili, Francesca, De Gregorio, Fabiola, Tosco, Antonella, Casale, Alida, Sepe, Angela, Cimbalo, Chiara, Catzola, Andrea, Castaldo, Alice, Salvadori, Laura, Raia, Valeria, Salvatore, Donatello, Colangelo, Carmela, Marsicovetere, Giovanni, D’Andria, Michele, Passarella, Domenica, Genovese, Carmela, Collura, Mirella, Parisi, Elisa, Ferlisi, Annalisa, Orlando, Mari A., Traverso, Gabriella, Termini, Lisa, Bertolino, Marcella, Di Girgenti, Caterina, Calamia, Maria A., Silvestro, Maria G., Barrale, Stefania, Bonaccorso, Maria R., D’Arpa, Annalisa, Ficili, Francesca
Publicado 2018