Identification of prognostic relevant chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia using microarray-based genomic profiling

por Stevens-Kroef, Marian JPL, van den Berg, Eva, Olde Weghuis, Daniel, Geurts van Kessel, Ad, Pfundt, Rolph, Linssen-Wiersma, Matty, Benjamins, Marloes, Dijkhuizen, Trijnie, Groenen, Patricia JTA, Simons, Annet
Publicado 2014

Complement factor D haplodeficiency is associated with a reduced complement activation speed and diminished bacterial killing

por Langereis, Jeroen D, van der Molen, Renate G, de Kat Angelino, Corrie, Henriet, Stefanie S, de Jonge, Marien I, Joosten, Irma, Simons, Annet, Schuurs‐Hoeijmakers, Janneke HM, van Deuren, Marcel, van Aerde, Koen, van der Flier, Michiel
Publicado 2021

Von Willebrand disease type 2M: Correlation between genotype and phenotype

por Maas, Dominique P. M. S. M., Atiq, Ferdows, Blijlevens, Nicole M. A., Brons, Paul P. T., Krouwel, Sandy, Laros‐van Gorkom, Britta A. P., Leebeek, Frank W. G., Nieuwenhuizen, Laurens, Schoormans, Selene C. M., Simons, Annet, Meijer, Daniëlle, van Heerde, Waander L., Schols, Saskia E. M.
Publicado 2021

Primary immunodeficiency associated with chromosomal aberration – an ESID survey

por Schatorjé, Ellen, van der Flier, Michiel, Seppänen, Mikko, Browning, Michael, Morsheimer, Megan, Henriet, Stefanie, Neves, João Farela, Vinh, Donald Cuong, Alsina, Laia, Grumach, Anete, Soler-Palacin, Pere, Boyce, Thomas, Celmeli, Fatih, Goudouris, Ekaterini, Hayman, Grant, Herriot, Richard, Förster-Waldl, Elisabeth, Seidel, Markus, Simons, Annet, de Vries, Esther
Publicado 2016

Platelet CD34 expression in a patient with a partial deletion of transcription factor subunit CBFB

por van Bergen, Maaike G.J.M., Saes, Joline L., Simons, Annet, Hebeda, Konnie M., Henskens, Yvonne M.C., Barteling, Wideke, Huys, Erik, Laros‐van Gorkom, Britta A.P., Schols, Saskia E.M., Preijers, Frank W., Jongmans, Marjolijn C.J., Jansen, Joop H., van der Reijden, Bert A.
Publicado 2020

Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19

por Solanich, Xavier, Vargas-Parra, Gardenia, van der Made, Caspar I., Simons, Annet, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke, Antolí, Arnau, del Valle, Jesús, Rocamora-Blanch, Gemma, Setién, Fernando, Esteller, Manel, van Reijmersdal, Simon V., Riera-Mestre, Antoni, Sabater-Riera, Joan, Capellá, Gabriel, van de Veerdonk, Frank L., van der Hoven, Ben, Corbella, Xavier, Hoischen, Alexander, Lázaro, Conxi
Publicado 2021

Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders

por Pfundt, Rolph, del Rosario, Marisol, Vissers, Lisenka E.L.M., Kwint, Michael P., Janssen, Irene M., de Leeuw, Nicole, Yntema, Helger G., Nelen, Marcel R., Lugtenberg, Dorien, Kamsteeg, Erik-Jan, Wieskamp, Nienke, Stegmann, Alexander P.A., Stevens, Servi J.C., Rodenburg, Richard J.T., Simons, Annet, Mensenkamp, Arjen R., Rinne, Tuula, Gilissen, Christian, Scheffer, Hans, Veltman, Joris A., Hehir-Kwa, Jayne Y.
Publicado 2017

HER2, chromosome 17 polysomy and DNA ploidy status in breast cancer; a translational study

por Halilovic, Altuna, Verweij, Dagmar I., Simons, Annet, Stevens-Kroef, Marian J. P. L., Vermeulen, Susan, Elsink, Janet, Tops, Bastiaan B. J., Otte-Höller, Irene, van der Laak, Jeroen A. W. M., van de Water, Carlijn, Boelens, Oliver B. A., Schlooz-Vries, Margrethe S., Dijkstra, Jeroen R., Nagtegaal, Iris D., Tol, Jolien, van Cleef, Patricia H. J., Span, Paul N., Bult, Peter
Publicado 2019

Trio-based whole exome sequencing in patients with suspected sporadic inborn errors of immunity: A retrospective cohort study

por Hebert, Anne, Simons, Annet, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke HM, Koenen, Hans JPM, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Henriet, Stefanie SV, Schatorjé, Ellen JH, Hoppenreijs, Esther PAH, Leenders, Erika KSM, Janssen, Etienne JM, Santen, Gijs WE, de Munnik, Sonja A, van Reijmersdal, Simon V, van Rijssen, Esther, Kersten, Simone, Netea, Mihai G, Smeets, Ruben L, van de Veerdonk, Frank L, Hoischen, Alexander, van der Made, Caspar I
Publicado 2022

The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2

por Riley, Lisa G., Heeney, Matthew M., Rudinger-Thirion, Joëlle, Frugier, Magali, Campagna, Dean R., Zhou, Ronghao, Hale, Gregory A., Hilliard, Lee M., Kaplan, Joel A., Kwiatkowski, Janet L., Sieff, Colin A., Steensma, David P., Rennings, Alexander J., Simons, Annet, Schaap, Nicolaas, Roodenburg, Richard J., Kleefstra, Tjitske, Arenillas, Leonor, Fita-Torró, Josep, Ahmed, Rasha, Abboud, Miguel, Bechara, Elie, Farah, Roula, Tamminga, Rienk Y. J., Bottomley, Sylvia S., Sanchez, Mayka, Huls, Gerwin, Swinkels, Dorine W., Christodoulou, John, Fleming, Mark D.
Publicado 2018

Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Ge...

por Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Veken, Lars T., Leavis, Helen L., Henriet, Stefanie S. V., van Deuren, Marcel, van de Veerdonk, Frank L., Potjewijd, Judith, Berghuis, Dagmar, Dalm, Virgil A. S. H., Vermont, Clementien L., van de Ven, Annick A. J. M., Lambeck, Annechien J. A., Abbott, Kristin M., van Hagen, P. Martin, de Bree, Godelieve J., Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W. J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.
Publicado 2021

Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies

por Arts, Peer, Simons, Annet, AlZahrani, Mofareh S., Yilmaz, Elanur, AlIdrissi, Eman, van Aerde, Koen J., Alenezi, Njood, AlGhamdi, Hamza A., AlJubab, Hadeel A., Al-Hussaini, Abdulrahman A., AlManjomi, Fahad, Alsaad, Alaa B., Alsaleem, Badr, Andijani, Abdulrahman A., Asery, Ali, Ballourah, Walid, Bleeker-Rovers, Chantal P., van Deuren, Marcel, van der Flier, Michiel, Gerkes, Erica H., Gilissen, Christian, Habazi, Murad K., Hehir-Kwa, Jayne Y., Henriet, Stefanie S., Hoppenreijs, Esther P., Hortillosa, Sarah, Kerkhofs, Chantal H., Keski-Filppula, Riikka, Lelieveld, Stefan H., Lone, Khurram, MacKenzie, Marius A., Mensenkamp, Arjen R., Moilanen, Jukka, Nelen, Marcel, ten Oever, Jaap, Potjewijd, Judith, van Paassen, Pieter, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Simon, Anna, Stokowy, Tomasz, van de Vorst, Maartje, Vreeburg, Maaike, Wagner, Anja, van Well, Gijs T. J., Zafeiropoulou, Dimitra, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Veltman, Joris A., van Zelst-Stams, Wendy A. G., Faqeih, Eissa A., van de Veerdonk, Frank L., Netea, Mihai G., Hoischen, Alexander
Publicado 2019