Severe forms of partial androgen insensitivity syndrome due to p.L830F novel mutation in androgen receptor gene in a Brazilian family

por Petroli, Reginaldo J, Maciel-Guerra, Andréa T, Soardi, Fernanda C, de Calais, Flávia L, Guerra-Junior, Gil, de Mello, Maricilda Palandi
Publicado 2011

Novel deletion alleles carrying CYP21A1P/A2 chimeric genes in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency

por Coeli, Fernanda B, Soardi, Fernanda C, Bernardi, Renan D, de Araújo, Marcela, Paulino, Luciana C, Lau, Ivy F, Petroli, Reginaldo J, de Lemos-Marini, Sofia HV, Baptista, Maria TM, Guerra-Júnior, Gil, de-Mello, Maricilda P
Publicado 2010

Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency

por Santos, Mariza G., Machado, Aline Z., Martins, Conceição N., Domenice, Sorahia, Costa, Elaine M. F., Nishi, Mirian Y., Ferraz-de-Souza, Bruno, Jorge, Soraia A. C., Pereira, Carlos A., Soardi, Fernanda C., de Mello, Maricilda P., Maciel-Guerra, Andrea T., Guerra-Junior, Gil, Mendonca, Berenice B.
Publicado 2014

Familial STAG2 germline mutation defines a new human cohesinopathy

por Soardi, Fernanda C., Machado-Silva, Alice, Linhares, Natália D., Zheng, Ge, Qu, Qianhui, Pena, Heloísa B., Martins, Thaís M. M., Vieira, Helaine G. S., Pereira, Núbia B., Melo-Minardi, Raquel C., Gomes, Carolina C., Gomez, Ricardo S., Gomes, Dawidson A., Pires, Douglas E. V., Ascher, David B., Yu, Hongtao, Pena, Sérgio D. J.
Publicado 2017