First patient with hereditary spastic paraplegia type 8 in Poland

por Bogucki, Piotr, Sobczyńska‐Tomaszewska, Agnieszka
Publicado 2017

Clinical Importance of aCGH in Genetic Counselling of Children with Psychomotor Retardation

por Pasińska, Magdalena, Łazarczyk, Ewelina, Repczyńska, Anna, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Zimowski, Janusz, Runge, Agata, Haus, Olga
Publicado 2022

Gitelman syndrome with normocalciuria – a case report

por Flisiński, Mariusz, Skalska, Ewa, Mączyńska, Barbara, Butt-Hussaim, Natalia, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Haus, Olga, Manitius, Jacek
Publicado 2022

A new family with spastic paraplegia type 51 and novel mutations in AP4E1

por Winkler, Izabela, Miotła, Paweł, Lejman, Monika, Pietrzyk, Aleksandra, Kacprzak, Magdalena, Kubiak, Marcin, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Skrzypczak, Maciej, Jaszczuk, Ilona
Publicado 2021

Molecular Background and Disease Prevalence of Biotinidase Deficiency in a Polish Population—Data Based on the National Newborn Screening Programme

por Jezela-Stanek, Aleksandra, Suchoń, Lidia, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Czerska, Kamila, Kuśmierska, Katarzyna, Taybert, Joanna, Ołtarzewski, Mariusz, Sykut-Cegielska, Jolanta
Publicado 2022

Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome with unusual cutaneous vitiligoid and psoriasiform lesions due to a novel single point TP63 gene mutation

por Wawrzycki, Bartłomiej, Pietrzak, Aldona, Chodorowska, Grażyna, Filip, Agata A., Petit, Veronique, Rudnicka, Lidia, Dybiec, Ewa, Rakowska, Adriana, Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka, Kanitakis, Jean
Publicado 2018

Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS) with a New Pathogenic Variant in TNFRSF1A Gene in a Family of the Adult Male with Renal AA Amyloidosis—Diagnosti...

por Zegarska, Jolanta, Wiesik-Szewczyk, Ewa, Hryniewiecka, Ewa, Wolska-Kusnierz, Beata, Soldacki, Dariusz, Kacprzak, Magdalena, Sobczynska-Tomaszewska, Agnieszka, Czerska, Kamila, Siedlecki, Pawel, Jahnz-Rozyk, Karina, Bernatowska, Ewa, Zagozdzon, Radoslaw, Paczek, Leszek
Publicado 2021