A Comparative Study of SMN Protein and mRNA in Blood and Fibroblasts in Patients with Spinal Muscular Atrophy and Healthy Controls

por Wadman, Renske I., Stam, Marloes, Jansen, Marc D., van der Weegen, Yana, Wijngaarde, Camiel A., Harschnitz, Oliver, Sodaar, Peter, Braun, Kees P. J., Dooijes, Dennis, Lemmink, Henny H., van den Berg, Leonard H., van der Pol, W. Ludo
Publicado 2016

Intragenic and structural variation in the SMN locus and clinical variability in spinal muscular atrophy

por Wadman, Renske I, Jansen, Marc D, Stam, Marloes, Wijngaarde, Camiel A, Curial, Chantall A D, Medic, Jelena, Sodaar, Peter, Schouten, Jan, Vijzelaar, Raymon, Lemmink, Henny H, van den Berg, Leonard H, Groen, Ewout J N, van der Pol, W Ludo
Publicado 2020

Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy

por Wadman, Renske I., Jansen, Marc D., Curial, Chantall A.D., Groen, Ewout J.N., Stam, Marloes, Wijngaarde, Camiel A., Medic, Jelena, Sodaar, Peter, van Eijk, Kristel R., Huibers, Manon M.H., van Kuik, Joyce, Lemmink, Henny H., van Rheenen, Wouter, Veldink, Jan Herman, van den Berg, Leonard H., van der Pol, W. Ludo
Publicado 2019

Comparative interactomics analysis of different ALS-associated proteins identifies converging molecular pathways

por Blokhuis, Anna M., Koppers, Max, Groen, Ewout J. N., van den Heuvel, Dianne M. A., Dini Modigliani, Stefano, Anink, Jasper J., Fumoto, Katsumi, van Diggelen, Femke, Snelting, Anne, Sodaar, Peter, Verheijen, Bert M., Demmers, Jeroen A. A., Veldink, Jan H., Aronica, Eleonora, Bozzoni, Irene, den Hertog, Jeroen, van den Berg, Leonard H., Pasterkamp, R. Jeroen
Publicado 2016