Novel variants in GALE cause syndromic macrothrombocytopenia by disrupting glycosylation and thrombopoiesis

por Marín-Quílez, Ana, Di Buduo, Christian Andrea, Díaz-Ajenjo, Lorena, Abbonante, Vittorio, Vuelta, Elena, Soprano, Paolo Maria, Miguel-García, Cristina, Santos-Mínguez, Sandra, Serramito-Gómez, Inmaculada, Ruiz-Sala, Pedro, Peñarrubia, María Jesús, Pardal, Emilia, Hernández-Rivas, Jesús María, González-Porras, José Ramón, García-Tuñón, Ignacio, Benito, Rocío, Rivera, José, Balduini, Alessandra, Bastida, José María
Publicado 2023