Prenatal Versus Postnatal Diagnosis of Meckel–Gruber and Joubert Syndrome in Patients with TMEM67 Mutations

por Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Pollak, Agnieszka, Kostrzewa, Grazyna, Stawinski, Piotr, Biela, Mateusz, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado 2021

Prenatal Diagnosis of Jeune Syndrome Caused by Compound Heterozygous Variants in DYNC2H1 Gene—Case Report with Rapid WES Procedure and Differential Diagnosis of Lethal Skeletal Dys...

por Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Klaniewska, Magdalena, Dudarewicz, Lech, Pollak, Agnieszka, Biela, Mateusz, Stawinski, Piotr, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado 2022

Spectrum of Neurological Symptoms in Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defects: Systematic Review

por Paprocka, Justyna, Hutny, Michał, Hofman, Jagoda, Tokarska, Agnieszka, Kłaniewska, Magdalena, Szczałuba, Krzysztof, Stembalska, Agnieszka, Jezela-Stanek, Aleksandra, Śmigiel, Robert
Publicado 2022

Genetic variants in ATM, H2AFX and MRE11 genes and susceptibility to breast cancer in the polish population

por Podralska, Marta, Ziółkowska-Suchanek, Iwona, Żurawek, Magdalena, Dzikiewicz-Krawczyk, Agnieszka, Słomski, Ryszard, Nowak, Jerzy, Stembalska, Agnieszka, Pesz, Karolina, Mosor, Maria
Publicado 2018

Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene

por Stembalska, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Walas, Wojciech, Gasperowicz, Piotr, Pollak, Agnieszka, Pienkowski, Victor Murcia, Biela, Mateusz, Klaniewska, Magdalena, Gamrot, Zuzanna, Gronska, Ewa, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado 2022

Ten new ATM alterations in Polish patients with ataxia-telangiectasia

por Podralska, Marta Joanna, Stembalska, Agnieszka, Ślęzak, Ryszard, Lewandowicz-Uszyńska, Aleksandra, Pietrucha, Barbara, Kołtan, Sylwia, Wigowska-Sowińska, Jadwiga, Pilch, Jacek, Mosor, Maria, Ziółkowska-Suchanek, Iwona, Dzikiewicz-Krawczyk, Agnieszka, Słomski, Ryszard
Publicado 2014

Genetic testing in Poland and Ukraine: should comprehensive germline testing of BRCA1 and BRCA2 be recommended for women with breast and ovarian cancer?

por Nguyen-Dumont, Tu, Karpinski, Pawel, Sasiadek, Maria M., Akopyan, Hayane, Steen, Jason A., Theys, Derrick, Hammet, Fleur, Tsimiklis, Helen, Park, Daniel J., Pope, Bernard J., Slezak, Ryszard, Stembalska, Agnieszka, Pesz, Karolina, Kitsera, Nataliya, Siekierzynska, Aleksandra, Southey, Melissa C., Myszka, Aleksander
Publicado 2020

Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype

por Murcia Pienkowski, Victor, Kucharczyk, Marzena, Rydzanicz, Małgorzata, Poszewiecka, Barbara, Pachota, Katarzyna, Młynek, Marlena, Stawiński, Piotr, Pollak, Agnieszka, Kosińska, Joanna, Wojciechowska, Katarzyna, Lejman, Monika, Cieślikowska, Agata, Wicher, Dorota, Stembalska, Agnieszka, Matuszewska, Karolina, Materna-Kiryluk, Anna, Gambin, Anna, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado 2020

Mutations spectrum in hereditary disorders predisposing to occurrence of intestine polyposis in Poland

por Plawski, Andrzej, Boruń, Paweł, Banasiewicz, Tomasz, Paszkowski, Jacek, Stembalska, Agnieszka, Sąsiadek, Maria, Siołek, Monika, Kozak - Klonowska, Beata, Brozek, Izabela, Limon, Janusz, Nowakowska, Dorota, Kurzawski, Grzegorz, Byrski, Tomasz, Gach, Tomasz, Hodorowicz-Zaniewska, Diana, Bartkowiak, Anna, Slomski, Ryszad, Czkwianianc, Elżbieta, Linke, Krzysztof, Grzybowska, Ewa, Lącka-Wojciechowska, Arleta, Szwiec, Marek, Więcek, Sabina, żabka, Alicja, Synowiec, Agnieszka, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Skalski, Robert, Lubinski, Jan, Krokowicz, Piotr, Blecharz, Paweł, Teisseyre, Mikołaj, Drews, Michal, Cichy, Wojciech
Publicado 2012