The Spectrum of the Heterozygous Effect in Biallelic Mendelian Diseases—The Symptomatic Heterozygote Issue

por Kalyta, Kateryna, Stelmaszczyk, Weronika, Szczęśniak, Dominika, Kotuła, Lidia, Dobosz, Paula, Mroczek, Magdalena
Publicado 2023

Deterioration of visual quality and acuity as the first sign of ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3), a rare neurometabolic disease

por Purzycka-Olewiecka, Joanna Karolina, Hetmańczyk-Sawicka, Katarzyna, Kmieć, Tomasz, Szczęśniak, Dominika, Trubicka, Joanna, Krawczyński, Maciej, Pronicki, Maciej, Ługowska, Agnieszka
Publicado 2022