Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

por Boniel, Snir, Szymańska, Krystyna, Śmigiel, Robert, Szczałuba, Krzysztof
Publicado 2021

Diet and Nutritional Status of Polish Girls with Rett Syndrome—A Case-Control Study

por Czerwonogrodzka-Senczyna, Aneta, Milewska, Magdalena, Kwiecień, Paweł, Szczałuba, Krzysztof
Publicado 2023

Intracardiac tumor as a rare manifestation of genetic syndromes—presentation of a family with Gorlin syndrome and a literature review

por Szczałuba, Krzysztof, Makuła, Ewa, Piórecka-Makuła, Anna, Sicińska, Justyna, Rydzanicz, Małgorzata, Gasperowicz, Piotr, Płoski, Rafał, Werner, Bożena
Publicado 2020

The Analysis of Genetic Aberrations in Children with Inherited Neurometabolic and Neurodevelopmental Disorders

por Szymańska, Krystyna, Szczałuba, Krzysztof, Ługowska, Agnieszka, Obersztyn, Ewa, Radkowski, Marek, Nowakowska, Beata A., Kuśmierska, Katarzyna, Tryfon, Jolanta, Demkow, Urszula
Publicado 2014

Spectrum of Neurological Symptoms in Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defects: Systematic Review

por Paprocka, Justyna, Hutny, Michał, Hofman, Jagoda, Tokarska, Agnieszka, Kłaniewska, Magdalena, Szczałuba, Krzysztof, Stembalska, Agnieszka, Jezela-Stanek, Aleksandra, Śmigiel, Robert
Publicado 2022

AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia: expansion of phenotypic spectrum related to homozygous p.Thr387fs variant

por Szczałuba, Krzysztof, Mierzewska, Hanna, Śmigiel, Robert, Kosińska, Joanna, Koppolu, Agnieszka, Biernacka, Anna, Stawiński, Piotr, Pollak, Agnieszka, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał
Publicado 2020

Brain Tissue Low-Level Mosaicism for MTOR Mutation Causes Smith–Kingsmore Phenotype with Recurrent Hypoglycemia—A Novel Phenotype and a Further Proof for Testing of an Affected Tis...

por Szczałuba, Krzysztof, Rydzanicz, Małgorzata, Walczak, Anna, Kosińska, Joanna, Koppolu, Agnieszka, Biernacka, Anna, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława, Jurkiewicz, Elżbieta, Kowalczyk, Paweł, Płoski, Rafał
Publicado 2021

Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome genes lead to various brain midline defects

por Filatova, Alina, Rey, Linda K., Lechler, Marion B., Schaper, Jörg, Hempel, Maja, Posmyk, Renata, Szczaluba, Krzysztof, Santen, Gijs W. E., Wieczorek, Dagmar, Nuber, Ulrike A.
Publicado 2019

Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients

por Lipiński, Patryk, Szczałuba, Krzysztof, Buda, Piotr, Zakharova, Ekaterina Y., Baydakova, Galina, Ługowska, Agnieszka, Różdzyńska-Świątkowska, Agnieszka, Cyske, Zuzanna, Węgrzyn, Grzegorz, Pollak, Agnieszka, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańska, Anna
Publicado 2022

Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome

por Misceo, Doriana, Senaratne, Lokuliyanage Dona Samudita, Mero, Inger-Lise, Sundaram, Arvind Y. M., Bjørnstad, Pål Marius, Szczałuba, Krzysztof, Gasperowicz, Piotr, Kamien, Benjamin, Nedregaard, Bård, Holmgren, Asbjørn, Strømme, Petter, Frengen, Eirik
Publicado 2023

Variable degree of mosaicism for tetrasomy 18p in phenotypically discordant monozygotic twins—Diagnostic implications

por Rydzanicz, Małgorzata, Olszewski, Pawel, Kedra, Darek, Davies, Hanna, Filipowicz, Natalia, Bruhn‐Olszewska, Bozena, Cavalli, Marco, Szczałuba, Krzysztof, Młynek, Marlena, Machnicki, Marcin M., Stawiński, Piotr, Kostrzewa, Grażyna, Krajewski, Paweł, Śladowski, Dariusz, Chrzanowska, Krystyna, Dumanski, Jan P., Płoski, Rafał
Publicado 2020

The MED13L Haploinsufficiency Syndrome Associated with De Novo Nonsense Variant (P.GLN1981*)

por Dawidziuk, Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Gawliński, Paweł, Wiszniewski, Wojciech, Gos, Monika, Stawiński, Piotr, Rydzanicz, Małgorzata, Kosińska, Joanna, Własienko, Paweł, Malinowska Kordowska, Olga, Bartnik-Głaska, Magdalena, Bernaciak, Joanna, Szczałuba, Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Płoski, Rafał, Bal, Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas, Sylwia
Publicado 2021

Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability

por Bartnik, Magdalena, Nowakowska, Beata, Derwińska, Katarzyna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Kędzior, Marta, Bernaciak, Joanna, Ziemkiewicz, Kamila, Gambin, Tomasz, Sykulski, Maciej, Bezniakow, Natalia, Korniszewski, Lech, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Klapecki, Jakub, Szczałuba, Krzysztof, Shaw, Chad A., Mazurczak, Tadeusz, Gambin, Anna, Obersztyn, Ewa, Bocian, Ewa, Stankiewicz, Paweł
Publicado 2013

Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome

por Jakubiak, Aleksandra, Szczałuba, Krzysztof, Badura-Stronka, Magdalena, Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Chilarska, Tatiana, Pilch, Jacek, Braun-Walicka, Natalia, Castaneda, Jennifer, Wołyńska, Katarzyna, Wiśniewska, Marzena, Kugaudo, Monika, Bielecka, Monika, Pesz, Karolina, Wierzba, Jolanta, Latos-Bieleńska, Anna, Obersztyn, Ewa, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Śmigiel, Robert
Publicado 2021

Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving...

por Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Boczar, Maria, Kalka, Ewa, Castañeda, Jennifer, Klapecki, Jakub, Pietrzyk, Aleksandra, Barczyk, Artur, Malinowska, Olga, Landowska, Aleksandra, Gambin, Tomasz, Kowalczyk, Katarzyna, Wiśniowiecka-Kowalnik, Barbara, Smyk, Marta, Dawidziuk, Mateusz, Niepokój, Katarzyna, Paczkowska, Magdalena, Szyld, Paweł, Lipska-Ziętkiewicz, Beata, Szczałuba, Krzysztof, Kostyk, Ewa, Runge, Agata, Rutkowska, Karolina, Płoski, Rafał, Nowakowska, Beata, Bal, Jerzy, Obersztyn, Ewa, Gos, Monika
Publicado 2021

SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopmental phenotype at the mild end of the Joubert syndrome spectrum

por Serpieri, Valentina, D’Abrusco, Fulvio, Dempsey, Jennifer C, Cheng, Yong-Han Hank, Arrigoni, Filippo, Baker, Janice, Battini, Roberta, Bertini, Enrico Silvio, Borgatti, Renato, Christman, Angela K, Curry, Cynthia, D'Arrigo, Stefano, Fluss, Joel, Freilinger, Michael, Gana, Simone, Ishak, Gisele E, Leuzzi, Vincenzo, Loucks, Hailey, Manti, Filippo, Mendelsohn, Nancy, Merlini, Laura, Miller, Caitlin V, Muhammad, Ansar, Nuovo, Sara, Romaniello, Romina, Schmidt, Wolfgang, Signorini, Sabrina, Siliquini, Sabrina, Szczałuba, Krzysztof, Vasco, Gessica, Wilson, Meredith, Zanni, Ginevra, Boltshauser, Eugen, Doherty, Dan, Valente, Enza Maria
Publicado 2022