Kabuki Syndrome—Clinical Review with Molecular Aspects

por Boniel, Snir, Szymańska, Krystyna, Śmigiel, Robert, Szczałuba, Krzysztof
Publicado 2021

The case of fatal acute hemorrhagic necrotizing encephalitis in a two-month-old boy with Covid-19.

por Mierzewska-Schmidt, Magdalena, Baranowski, Artur, Szymanska, Krystyna, Ciaston, Michal, Kuchar, Ernest, Ploski, Rafal, Kosinska, Joanna, Pagowska-Klimek, Izabela
Publicado 2022

Authors’ response to Dr Finsterer's comment “Exclude differentials before diagnosing SARS-CoV-2-associated acute hemorrhagic necrotizing encephalitis” (THEIJID-D-22-00008)

por Mierzewska-Schmidt, Magdalena, Baranowski, Artur, Szymanska, Krystyna, Ciaston, Michal, Kuchar, Ernest, Ploski, Rafal, Kosinska, Joanna, Pagowska-Klimek, Izabela
Publicado 2022

The Analysis of Genetic Aberrations in Children with Inherited Neurometabolic and Neurodevelopmental Disorders

por Szymańska, Krystyna, Szczałuba, Krzysztof, Ługowska, Agnieszka, Obersztyn, Ewa, Radkowski, Marek, Nowakowska, Beata A., Kuśmierska, Katarzyna, Tryfon, Jolanta, Demkow, Urszula
Publicado 2014

FINCA syndrome—Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood

por Badura‐Stronka, Magdalena, Śmigiel, Robert, Rutkowska, Karolina, Szymańska, Krystyna, Hirschfeld, Adam Sebastian, Monkiewicz, Michał, Kosińska, Joanna, Wolańska, Ewelina, Rydzanicz, Małgorzata, Latos‐Bieleńska, Anna, Płoski, Rafał
Publicado 2022

Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases

por Ługowska, Agnieszka, Baydakova, Galina, Ilyushkina, Alex, Zakharova, Ekaterina, Mierzewska, Hanna, Szymańska, Krystyna, Wierzba, Jolanta, Kubalska, Jolanta, Graban, Ałła, Kmieć, Tomasz, Perkowska-Sumiła, Barbara, Tylki-Szymańska, Anna, Bednarska-Makaruk, Małgorzata
Publicado 2021

Variants of ATP1A3 in residue 756 cause a separate phenotype of relapsing encephalopathy with cerebellar ataxia (RECA)—Report of two cases and literature review

por Biela, Mateusz, Rydzanicz, Malgorzata, Szymanska, Krystyna, Pieniawska‐Smiech, Karolina, Lewandowicz‐Uszynska, Aleksandra, Chruszcz, Joanna, Benben, Lucyna, Kuzior‐Plawiak, Malgorzata, Szyld, Pawel, Jakubiak, Aleksandra, Szenborn, Leszek, Ploski, Rafal, Smigiel, Robert
Publicado 2021

The novel P330L pathogenic variant of aromatic amino acid decarboxylase maps on the catalytic flexible loop underlying its crucial role

por Bisello, Giovanni, Kusmierska, Katarzyna, Verbeek, Marcel M., Sykut–Cegielska, Jolanta, Willemsen, Michèl A. A. P., Wevers, Ron A., Szymańska, Krystyna, Poznanski, Jarosław, Drozak, Jakub, Wertheim–Tysarowska, Katarzyna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Bertoldi, Mariarita
Publicado 2022