A Rare Case of Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta Caused by a New Pathogenic Splicing Variant in LTBP3

por Flex, Elisabetta, Imperatore, Valentina, Carpentieri, Giovanna, Bruselles, Alessandro, Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Tedesco, Maria Giovanna, Rogaia, Daniela, Mencarelli, Amedea, Di Cara, Giuseppe, Verrotti, Alberto, Troiani, Stefania, Merla, Giuseppe, Tartaglia, Marco, Prontera, Paolo
Publicado 2021

Identification of a DNA Methylation Episignature in the 22q11.2 Deletion Syndrome

por Rooney, Kathleen, Levy, Michael A., Haghshenas, Sadegheh, Kerkhof, Jennifer, Rogaia, Daniela, Tedesco, Maria Giovanna, Imperatore, Valentina, Mencarelli, Amedea, Squeo, Gabriella Maria, Di Venere, Eleonora, Di Cara, Giuseppe, Verrotti, Alberto, Merla, Giuseppe, Tedder, Matthew L., DuPont, Barbara R., Sadikovic, Bekim, Prontera, Paolo
Publicado 2021