Evaluation of Chromosome Microarray Analysis in a Large Cohort of Females with Autism Spectrum Disorders: A Single Center Italian Study

por Calderoni, Sara, Ricca, Ivana, Balboni, Giulia, Cagiano, Romina, Cassandrini, Denise, Doccini, Stefano, Cosenza, Angela, Tolomeo, Deborah, Tancredi, Raffaella, Santorelli, Filippo Maria, Muratori, Filippo
Publicado 2020

The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study

por Tolomeo, Deborah, Orsucci, Daniele, Nesti, Claudia, Baldacci, Jacopo, Battini, Roberta, Bruno, Claudio, Bruno, Giorgia, Cassandrini, Denise, Doccini, Stefano, Donati, M. Alice, Ferrari, Annarita, Fiori, Simona, Fiorillo, Chiara, Guerrini, Renzo, Mari, Francesco, Montomoli, Martino, Pochiero, Francesca, Procopio, Elena, Ruggiero, Lucia, Sampaolo, Simone, Sicca, Federico, Ticci, Chiara, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2021

Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study

por Rubegni, Anna, Malandrini, Alessandro, Dosi, Claudia, Astrea, Guja, Baldacci, Jacopo, Battisti, Carla, Bertocci, Giulia, Donati, M. Alice, Dotti, M. Teresa, Federico, Antonio, Giannini, Fabio, Grosso, Salvatore, Guerrini, Renzo, Lenzi, Sara, Maioli, Maria A., Melani, Federico, Mercuri, Eugenio, Sacchini, Michele, Salvatore, Simona, Siciliano, Gabriele, Tolomeo, Deborah, Tonin, Paola, Volpi, Nila, Santorelli, Filippo M., Cassandrini, Denise
Publicado 2019

Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases

por Ticci, Chiara, Orsucci, Daniele, Ardissone, Anna, Bello, Luca, Bertini, Enrico, Bonato, Irene, Bruno, Claudio, Carelli, Valerio, Diodato, Daria, Doccini, Stefano, Donati, Maria Alice, Dosi, Claudia, Filosto, Massimiliano, Fiorillo, Chiara, La Morgia, Chiara, Lamperti, Costanza, Marchet, Silvia, Martinelli, Diego, Minetti, Carlo, Moggio, Maurizio, Mongini, Tiziana Enrica, Montano, Vincenzo, Moroni, Isabella, Musumeci, Olimpia, Pancheri, Elia, Pegoraro, Elena, Primiano, Guido, Procopio, Elena, Rubegni, Anna, Scalise, Roberta, Sciacco, Monica, Servidei, Serenella, Siciliano, Gabriele, Simoncini, Costanza, Tolomeo, Deborah, Tonin, Paola, Toscano, Antonio, Tubili, Flavia, Mancuso, Michelangelo, Battini, Roberta, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2021