Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in two patients

por Ricca, Ivana, Tessa, Alessandra, Trovato, Rosanna, Bacci, Giacomo Maria, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2020

A Variant in TBCD Associated with Motoneuronopathy and Corpus Callosum Hypoplasia: A Case Report

por Caputo, Maria, Martinelli, Ilaria, Fini, Nicola, Gianferrari, Giulia, Simonini, Cecilia, Trovato, Rosanna, Santorelli, Filippo Maria, Tessa, Alessandra, Mandrioli, Jessica, Zucchi, Elisabetta
Publicado 2023

Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools

por Cassandrini, Denise, Trovato, Rosanna, Rubegni, Anna, Lenzi, Sara, Fiorillo, Chiara, Baldacci, Jacopo, Minetti, Carlo, Astrea, Guja, Bruno, Claudio, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2017

Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features – a case report

por Astrea, Guja, Petrucci, Antonio, Cassandrini, Denise, Savarese, Marco, Trovato, Rosanna, Lispi, Ludovico, Rubegni, Anna, Giacanelli, Manlio, Massa, Roberto, Nigro, Vincenzo, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2016

Multimodal evaluation of an Italian family with a hereditary spastic paraplegia and POLR3A mutations

por Ruggiero, Lucia, Iovino, Aniello, Dubbioso, Raffaele, Cocozza, Sirio, Trovato, Rosanna, Aruta, Francesco, Pontillo, Giuseppe, Barghigiani, Melissa, Brunetti, Arturo, Santorelli, Filippo Maria, Manganelli, Fiore, Iodice, Rosa
Publicado 2020

A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A

por Torella, Annalaura, Ricca, Ivana, Piluso, Giulio, Galatolo, Daniele, De Michele, Giuseppe, Zanobio, Mariateresa, Trovato, Rosanna, De Michele, Giovanna, Zeuli, Roberta, Pane, Chiara, Cocozza, Sirio, Saccà, Francesco, Santorelli, Filippo M., Nigro, Vincenzo, Filla, Alessandro
Publicado 2023

Broad phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in GMPPB-related dystroglycanopathies: an Italian cross-sectional study

por Astrea, Guja, Romano, Alessandro, Angelini, Corrado, Antozzi, Carlo Giuseppe, Barresi, Rita, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Bertini, Enrico, Bruno, Claudio, Cassandrini, Denise, Fanin, Marina, Fattori, Fabiana, Fiorillo, Chiara, Guerrini, Renzo, Maggi, Lorenzo, Mercuri, Eugenio, Morani, Federica, Mora, Marina, Moro, Francesca, Pezzini, Ilaria, Picillo, Esther, Pinelli, Michele, Politano, Luisa, Rubegni, Anna, Sanseverino, Walter, Savarese, Marco, Striano, Pasquale, Torella, Annalaura, Trevisan, Carlo Pietro, Trovato, Rosanna, Zaraieva, Irina, Muntoni, Francesco, Nigro, Vincenzo, D’Amico, Adele, Santorelli, Filippo M.
Publicado 2018

NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent

por Galatolo, Daniele, De Michele, Giovanna, Silvestri, Gabriella, Leuzzi, Vincenzo, Casali, Carlo, Musumeci, Olimpia, Antenora, Antonella, Astrea, Guja, Barghigiani, Melissa, Battini, Roberta, Battisti, Carla, Caputi, Caterina, Cioffi, Ettore, De Michele, Giuseppe, Dotti, Maria Teresa, Fico, Tommasina, Fiorillo, Chiara, Galosi, Serena, Lieto, Maria, Malandrini, Alessandro, Melone, Marina A. B., Mignarri, Andrea, Natale, Gemma, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Ricca, Ivana, Riso, Vittorio, Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Scarlatti, Arianna, Tinelli, Francesca, Trovato, Rosanna, Tedeschi, Gioacchino, Tessa, Alessandra, Filla, Alessandro, Santorelli, Filippo Maria
Publicado 2021

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

por Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Riso, Vittorio, Barghigiani, Melissa, Bassi, Maria Teresa, Battini, Roberta, Bertini, Enrico, Cereda, Cristina, Cioffi, Ettore, Criscuolo, Chiara, Dal Fabbro, Beatrice, Dato, Clemente, D'Angelo, Maria Grazia, Di Muzio, Antonio, Diamanti, Luca, Dotti, Maria Teresa, Filla, Alessandro, Gioiosa, Valeria, Liguori, Rocco, Martinuzzi, Andrea, Massa, Roberto, Mignarri, Andrea, Moroni, Rossana, Musumeci, Olimpia, Nicita, Francesco, Orologio, Ilaria, Orsi, Laura, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Plumari, Massimo, Ricca, Ivana, Rizzo, Giovanni, Romano, Silvia, Rumore, Roberto, Sampaolo, Simone, Scarlato, Marina, Seri, Marco, Stefan, Cristina, Straccia, Giulia, Tessa, Alessandra, Travaglini, Lorena, Trovato, Rosanna, Ulgheri, Lucia, Vazza, Giovanni, Orlacchio, Antonio, Silvestri, Gabriella, Santorelli, Filippo Maria, Melone, Mariarosa Anna Beatrice, Casali, Carlo
Publicado 2022