Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing

por Ciara, E., Rokicki, D., Halat, P., Karkucińska-Więckowska, A., Piekutowska-Abramczuk, D., Mayr, J., Trubicka, J., Szymańska-Dębińska, T., Pronicki, M., Pajdowska, M., Dudzińska, M., Giżewska, M., Krajewska-Walasek, M., Książyk, J., Sperl, W., Płoski, R., Pronicka, E.
Publicado 2016