Rapid and effective response of the R222Q SCN5A to quinidine treatment in a patient with Purkinje-related ventricular arrhythmia and familial dilated cardiomyopathy: a case report

por Zakrzewska-Koperska, Joanna, Franaszczyk, Maria, Bilińska, Zofia, Truszkowska, Grażyna, Karczmarz, Małgorzata, Szumowski, Łukasz, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Maria
Publicado 2018

Good performance of the criteria of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology in prediction of pathogenicity of genetic variants causing...

por Ponińska, Joanna Kinga, Bilińska, Zofia Teresa, Truszkowska, Grażyna, Michalak, Ewa, Podgórska, Anna, Stępień-Wojno, Małgorzata, Chmielewski, Przemysław, Lutyńska, Anna, Płoski, Rafał
Publicado 2022

A Novel DSP Truncating Variant in a Family with Episodic Myocardial Injury in the Course of Arrhythmogenic Cardiomyopathy—A Possible Role of a Low Penetrance NLRP3 Variant

por Chmielewski, Przemysław, Truszkowska, Grażyna T., Kukla, Piotr, Zakrzewska-Koperska, Joanna, Śpiewak, Mateusz, Stępień-Wojno, Małgorzata, Bilińska, Maria, Lutyńska, Anna, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T.
Publicado 2020

Double Heterozygous Pathogenic Variants in the LOX and PKD1 Genes in a 5-Year-Old Patient with Thoracic Aortic Aneurysm and Polycystic Kidney Disease

por Ponińska, Joanna Kinga, Pelczar-Płachta, Weronika, Pollak, Agnieszka, Jończyk-Potoczna, Katarzyna, Truszkowska, Grażyna, Michałowska, Ilona, Szafran, Emilia, Bilińska, Zofia T., Bobkowski, Waldemar, Płoski, Rafał
Publicado 2023

Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy

por Truszkowska, Grażyna T., Bilińska, Zofia T., Muchowicz, Angelika, Pollak, Agnieszka, Biernacka, Anna, Kozar-Kamińska, Katarzyna, Stawiński, Piotr, Gasperowicz, Piotr, Kosińska, Joanna, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał
Publicado 2017

Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormali...

por Szymańska, Edyta, Szymańska, Sylwia, Truszkowska, Grażyna, Ciara, Elżbieta, Pronicki, Maciej, Shin, Yoon S., Podskarbi, Teodor, Kępka, Alina, Śpiewak, Mateusz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T., Rokicki, Dariusz
Publicado 2017

A combination of quinidine/mexiletine reduces arrhythmia in dilated cardiomyopathy in two patients with R814W SCN5A mutation

por Zakrzewska‐Koperska, Joanna, Bilińska, Zofia T., Truszkowska, Grażyna T., Franaszczyk, Maria, Elikowski, Waldemar, Warmiński, Grzegorz, Kalin, Katarzyna, Urbanek, Piotr, Bodalski, Robert, Orczykowski, Michał, Szumowski, Łukasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Maria
Publicado 2020

Tripeptidyl Peptidase 1 (TPP1) Deficiency in a 36-Year-Old Patient with Cerebellar-Extrapyramidal Syndrome and Dilated Cardiomyopathy

por Ługowska, Agnieszka, Purzycka-Olewiecka, Joanna K., Płoski, Rafał, Truszkowska, Grażyna, Pronicki, Maciej, Felczak, Paulina, Śpiewak, Mateusz, Podlecka-Piętowska, Aleksandra, Sitek, Martyna, Bilińska, Zofia T., Leszek, Przemysław, Bednarska-Makaruk, Małgorzata
Publicado 2021

Titin-Related Dilated Cardiomyopathy: The Clinical Trajectory and the Role of Circulating Biomarkers in the Clinical Assessment

por Chmielewski, Przemysław, Truszkowska, Grażyna, Kowalik, Ilona, Rydzanicz, Małgorzata, Michalak, Ewa, Sobieszczańska-Małek, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Stawiński, Piotr, Stępień-Wojno, Małgorzata, Oręziak, Artur, Lewandowski, Michał, Leszek, Przemysław, Bilińska, Maria, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T.
Publicado 2021

Analysis of De Novo Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes

por Franaszczyk, Maria, Truszkowska, Grazyna, Chmielewski, Przemyslaw, Rydzanicz, Malgorzata, Kosinska, Joanna, Rywik, Tomasz, Biernacka, Anna, Spiewak, Mateusz, Kostrzewa, Grazyna, Stepien-Wojno, Malgorzata, Stawinski, Piotr, Bilinska, Maria, Krajewski, Pawel, Zielinski, Tomasz, Lutynska, Anna, Bilinska, Zofia T., Ploski, Rafal
Publicado 2020

Can Circulating Cardiac Biomarkers Be Helpful in the Assessment of LMNA Mutation Carriers?

por Chmielewski, Przemyslaw, Michalak, Ewa, Kowalik, Ilona, Franaszczyk, Maria, Sobieszczanska-Malek, Malgorzata, Truszkowska, Grazyna, Stepien-Wojno, Malgorzata, Biernacka, Elzbieta Katarzyna, Foss-Nieradko, Bogna, Lewandowski, Michal, Oreziak, Artur, Bilinska, Maria, Kusmierczyk, Mariusz, Tesson, Frédérique, Grzybowski, Jacek, Zielinski, Tomasz, Ploski, Rafal, Bilinska, Zofia T.
Publicado 2020

Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy – Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations

por Franaszczyk, Maria, Chmielewski, Przemyslaw, Truszkowska, Grazyna, Stawinski, Piotr, Michalak, Ewa, Rydzanicz, Malgorzata, Sobieszczanska-Malek, Malgorzata, Pollak, Agnieszka, Szczygieł, Justyna, Kosinska, Joanna, Parulski, Adam, Stoklosa, Tomasz, Tarnowska, Agnieszka, Machnicki, Marcin M., Foss-Nieradko, Bogna, Szperl, Malgorzata, Sioma, Agnieszka, Kusmierczyk, Mariusz, Grzybowski, Jacek, Zielinski, Tomasz, Ploski, Rafal, Bilinska, Zofia T.
Publicado 2017

A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutati...

por Truszkowska, Grażyna T, Bilińska, Zofia T, Kosińska, Joanna, Śleszycka, Justyna, Rydzanicz, Małgorzata, Sobieszczańska-Małek, Małgorzata, Franaszczyk, Maria, Bilińska, Maria, Stawiński, Piotr, Michalak, Ewa, Małek, Łukasz A, Chmielewski, Przemysław, Foss-Nieradko, Bogna, Machnicki, Marcin M, Stokłosa, Tomasz, Ponińska, Joanna, Szumowski, Łukasz, Grzybowski, Jacek, Piwoński, Jerzy, Drygas, Wojciech, Zieliński, Tomasz, Płoski, Rafał
Publicado 2015