Early onset of Chanarin-Dorfman syndrome with severe liver involvement in a patient with a complex rearrangement of ABHD5 promoter

por Missaglia, Sara, Valadares, Eugenia Ribeiro, Moro, Laura, Faguntes, Eleonora Druve Tavares, quintão Roque, Raquel, Giardina, Bruno, Tavian, Daniela
Publicado 2014

Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis

por Diniz, Natália Lisce Fioravante, Parlato-Oliveira, Erika, Pimenta, Priscila Gonçalves Ayres, de Araújo, Liubiana Arantes, Valadares, Eugênia Ribeiro
Publicado 2022

Squamous cell carcinoma of the hypopharynx in a young woman with Fanconi’s anemia

por Horta, Henrique de Lins e, Guimarães, Fernando Fernandes, Rocha, Luiz Otávio Savassi, Guimarães, Roberto Eustáquio Santos, Valadares, Eugênia Ribeiro
Publicado 2015

Hereditary fructose intolerance in Brazilian patients

por Valadares, Eugênia Ribeiro, Cruz, Ana Facury da, Adelino, Talita Emile Ribeiro, Kanufre, Viviane de Cássia, Ribeiro, Maria do Carmo, Penido, Maria Goretti Moreira Guimarães, Peret Filho, Luciano Amedee, Valadares, Laís Maria Santos Valadares e
Publicado 2015

Enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis Type I among patients followed within the MPS Brazil Network

por Dornelles, Alícia Dorneles, de Camargo Pinto, Louise Lapagesse, de Paula, Ana Carolina, Steiner, Carlos Eduardo, Lourenço, Charles Marques, Kim, Chong Ae, Horovitz, Dafne Dain Gandelman, Ribeiro, Erlane Marques, Valadares, Eugênia Ribeiro, Goulart, Isabela, Neves de Souza, Isabel C., da Costa Neri, João Ivanildo, Santana-da-Silva, Luiz Carlos, Silva, Luiz Roberto, Ribeiro, Márcia, de Oliveira Sobrinho, Ruy Pires, Giugliani, Roberto, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Publicado 2014