Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art

por Ho, Carolyn Y., Charron, Philippe, Richard, Pascale, Girolami, Francesca, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Pinto, Yigal
Publicado 2015

PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies

por van Paassen, Barbara W, van der Kooi, Anneke J, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Verhamme, Camiel, Baas, Frank, de Visser, Marianne
Publicado 2014

Potential genetic predisposition for anthracycline-associated cardiomyopathy in families with dilated cardiomyopathy

por Wasielewski, Marijke, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Westerink, Nico-Derk L, Jongbloed, Jan D H, Postma, Aleida, Gietema, Jourik A, van Tintelen, J Peter, van den Berg, Maarten P
Publicado 2014

Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer presenting as metastatic kidney cancer at 18 years of age: implications for surveillance

por van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Badeloe, Sadhanna, Oosting, Sjoukje F., Hovenga, Sjoerd, Semmelink, Harry J. F., van Moorselaar, R. Jeroen A., van Waesberghe, Jan Hein, Mensenkamp, Arjen R., Menko, Fred H.
Publicado 2011

A translation re‐initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation

por Vermeer, Mathilde C.S.C., Al‐Shinnag, Mohammad, Silljé, Herman H.W., Gaytan, Antonio Esquivel, Murrell, Dedee F., McGaughran, Julie, Melbourne, Wei, Cowan, Timothy, van den Akker, Peter C., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., van der Meer, Peter, Bolling, Maria C.
Publicado 2022

Titin Circular RNAs Create a Back-Splice Motif Essential for SRSF10 Splicing

por Tijsen, Anke J., Cócera Ortega, Lucía, Reckman, Yolan J., Zhang, Xiaolei, van der Made, Ingeborg, Aufiero, Simona, Li, Jiuru, Kamps, Selina C., van den Bout, Anouk, Devalla, Harsha D., van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Engelhardt, Stefan, Gepstein, Lior, Ware, James S., Pinto, Yigal M.
Publicado 2021

Pregnancy course and outcomes in women with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

por Hodes, Anke R, Tichnell, Crystal, te Riele, Anneline S J M, Murray, Brittney, Groeneweg, Judith A, Sawant, Abhishek C, Russell, Stuart D, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, van den Berg, Maarten P, Wilde, Arthur A, Tandri, Harikrishna, Judge, Daniel P, Hauer, Richard N W, Calkins, Hugh, van Tintelen, J Peter, James, Cynthia A
Publicado 2016

Legius Syndrome in Fourteen Families

por Denayer, Ellen, Chmara, Magdalena, Brems, Hilde, Kievit, Anneke Maat, van Bever, Yolande, Van den Ouweland, Ans MW, Van Minkelen, Rick, de Goede-Bolder, Arja, Oostenbrink, Rianne, Lakeman, Phillis, Beert, Eline, Ishizaki, Takuma, Mori, Tomoaki, Keymolen, Kathelijn, Van den Ende, Jenneke, Mangold, Elisabeth, Peltonen, Sirkku, Brice, Glen, Rankin, Julia, Van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Yoshimura, Akihiko, Legius, Eric
Publicado 2011

The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy

por Hoorntje, Edgar T., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., te Rijdt, Wouter P., Boven, Ludolf, Vink, Aryan, van der Smagt, Jasper J., Asselbergs, Folkert W., van Wijngaarden, Jan, Hennekam, Eric A., Pinto, Yigal M., Lekanne Deprez, Ronald H., Barge‐Schaapveld, Daniela Q.C.M., Bootsma, Marianne, Regieli, Jakub, Hoedemaekers, Yvonne M., Jongbloed, Jan D.H., van den Berg, Maarten P., van Tintelen, J. Peter
Publicado 2017

Heritability in genetic heart disease: the role of genetic background

por Jansweijer, Joeri A, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y, Tanck, Michael W T, van Tintelen, J Peter, Christiaans, Imke, van der Smagt, Jasper J, Vermeer, Alexa M C, Bos, J Martijn, Moss, Arthur J, Swan, Heikki, Priori, Sylvia G, Rydberg, Annika, Tfelt-Hansen, Jacob, Ackerman, Michael J, Olivotto, Iacopo, Charron, Philippe, Gimeno, Juan R, van den Berg, Maarten P, Wilde, Arthur AM, Pinto, Yigal M
Publicado 2019

MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset

por Marsili, Luisa, van Lint, Freyja H. M., Russo, Francesco, van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Ader, Flavie, Bichon, Marie-Line, Faivre, Laurence, Houweling, Arjan C., Isidor, Bertrand, Lekanne Deprez, Ronald H., Cox, Moniek G. P. J., Wilde, Arthur A. M., Mazel, Benoit, Mercier, Sandra, Dooijes, Dennis, Millat, Gilles, Nguyen, Karine, Post, Jan G., Richard, Pascale, van de Beek, Irma, Vermeer, Alexa M. C., Boven, Ludolf, Jongbloed, Jan D. H., van Tintelen, J. Peter
Publicado 2023

KBTBD13 is a novel cardiomyopathy gene

por de Winter, Josine M., Bouman, Karlijn, Strom, Joshua, Methawasin, Mei, Jongbloed, Jan D. H., van der Roest, Wilma, van Wijngaarden, Jan, Timmermans, Janneke, Nijveldt, Robin, van den Heuvel, Frederik, Kamsteeg, Erik‐Jan, van Engelen, Baziel G., Galli, Ricardo, Bogaards, Sylvia J. P., Boon, Reinier A., van der Pijl, Robbert J., Granzier, Henk, Koeleman, Bobby, Amin, Ahmad S., van der Velden, Jolanda, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van Spaendonck‐Zwarts, Karin Y., Voermans, Nicol C., Ottenheijm, Coen A. C.
Publicado 2022

KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

por Pennings, Maartje, Schouten, Meyke I., van Gaalen, Judith, Meijer, Rowdy P. P., de Bot, Susanne T., Kriek, Marjolein, Saris, Christiaan G. J., van den Berg, Leonard H., van Es, Michael A., Zuidgeest, Dick M. H., Elting, Mariet W., van de Kamp, Jiddeke M., van Spaendonck-Zwarts, Karin Y., Die-Smulders, Christine de, Brilstra, Eva H., Verschuuren, Corien C., de Vries, Bert B. A., Bruijn, Jacques, Sofou, Kalliopi, Duijkers, Floor A., Jaeger, B., Schieving, Jolanda H., van de Warrenburg, Bart P., Kamsteeg, Erik-Jan
Publicado 2019