The Methylation Analysis of the Glucose-Dependent Insulinotropic Polypeptide Receptor (GIPR) Locus in GH-Secreting Pituitary Adenomas

por Dalle Nogare, Mattia, D’Annunzio, Sarah, Vazza, Giovanni, Regazzo, Daniela, Picello, Luna, Denaro, Luca, Voltan, Giacomo, Scaroni, Carla, Ceccato, Filippo, Occhi, Gianluca
Publicado 2023

Internal validation and improvement of mitochondrial genome sequencing using the Precision ID mtDNA Whole Genome Panel

por Faccinetto, Christian, Sabbatini, Daniele, Serventi, Patrizia, Rigato, Martina, Salvoro, Cecilia, Casamassima, Gianluca, Margiotta, Gianluca, De Fanti, Sara, Sarno, Stefania, Staiti, Nicola, Luiselli, Donata, Marino, Alberto, Vazza, Giovanni
Publicado 2021

Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations

por Méreaux, Jean-Loup, Firanescu, Cristina, Coarelli, Giulia, Kvarnung, Malin, Rodrigues, Rita, Pegoraro, Elena, Tazir, Meriem, Taithe, Frédéric, Valter, Rémi, Huin, Vincent, Lidström, Kristina, Banneau, Guillaume, Morais, Sara, Parodi, Livia, Coutelier, Marie, Papin, Mélanie, Svenningsson, Per, Azulay, Jean-Philippe, Alonso, Isabel, Nilsson, Daniel, Brice, Alexis, Le Guern, Eric, Press, Rayomand, Vazza, Giovanni, Loureiro, José Leal, Goizet, Cyril, Durr, Alexandra, Paucar, Martin, Stevanin, Giovanni
Publicado 2021

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

por Rossi, Salvatore, Rubegni, Anna, Riso, Vittorio, Barghigiani, Melissa, Bassi, Maria Teresa, Battini, Roberta, Bertini, Enrico, Cereda, Cristina, Cioffi, Ettore, Criscuolo, Chiara, Dal Fabbro, Beatrice, Dato, Clemente, D'Angelo, Maria Grazia, Di Muzio, Antonio, Diamanti, Luca, Dotti, Maria Teresa, Filla, Alessandro, Gioiosa, Valeria, Liguori, Rocco, Martinuzzi, Andrea, Massa, Roberto, Mignarri, Andrea, Moroni, Rossana, Musumeci, Olimpia, Nicita, Francesco, Orologio, Ilaria, Orsi, Laura, Pegoraro, Elena, Petrucci, Antonio, Plumari, Massimo, Ricca, Ivana, Rizzo, Giovanni, Romano, Silvia, Rumore, Roberto, Sampaolo, Simone, Scarlato, Marina, Seri, Marco, Stefan, Cristina, Straccia, Giulia, Tessa, Alessandra, Travaglini, Lorena, Trovato, Rosanna, Ulgheri, Lucia, Vazza, Giovanni, Orlacchio, Antonio, Silvestri, Gabriella, Santorelli, Filippo Maria, Melone, Mariarosa Anna Beatrice, Casali, Carlo
Publicado 2022