Congenital hypopituitarism in two brothers with a duplication of the ‘acrogigantism gene’ GPR101: clinical findings and review of the literature

por Elizabeth, Melitza S. M., Verkerk, Annemieke J. M. H., Hokken-Koelega, Anita C. S., Verlouw, Joost A. M., Argente, Jesús, Pfaeffle, Roland, Neggers, Sebastian J. C. M. M., Visser, Jenny A., de Graaff, Laura C. G.
Publicado 2020

Whole Exome Sequencing in Two Southeast Asian Families With Atypical Femur Fractures

por Zhou, Wei, Nguyen, Hanh H., van de Laarschot, Denise M., Howe, Tet Sen, Koh, Joyce S.B., Milat, Frances, van Rooij, Jeroen G.J., Verlouw, Joost A.M., van der Eerden, Bram C.J., Stevenson, Mark, Thakker, Rajesh V., Zillikens, M. Carola, Ebeling, Peter R.
Publicado 2022

A comparison of genotyping arrays

por Verlouw, Joost A. M., Clemens, Eva, de Vries, Jard H., Zolk, Oliver, Verkerk, Annemieke J. M. H., am Zehnhoff-Dinnesen, Antoinette, Medina-Gomez, Carolina, Lanvers-Kaminsky, Claudia, Rivadeneira, Fernando, Langer, Thorsten, van Meurs, Joyce B. J., van den Heuvel-Eibrink, Marry M., Uitterlinden, André G., Broer, Linda
Publicado 2021

Whole-Exome Sequencing in Age-Related Macular Degeneration Identifies Rare Variants in COL8A1, a Component of Bruch’s Membrane

por Corominas, Jordi, Colijn, Johanna M., Geerlings, Maartje J., Pauper, Marc, Bakker, Bjorn, Amin, Najaf, Lores Motta, Laura, Kersten, Eveline, Garanto, Alejandro, Verlouw, Joost A.M., van Rooij, Jeroen G.J., Kraaij, Robert, de Jong, Paulus T.V.M., Hofman, Albert, Vingerling, Johannes R., Schick, Tina, Fauser, Sascha, de Jong, Eiko K., van Duijn, Cornelia M., Hoyng, Carel B., Klaver, Caroline C.W., den Hollander, Anneke I.
Publicado 2018