Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

por Ait-El-Mkadem, Samira, Dayem-Quere, Manal, Gusic, Mirjana, Chaussenot, Annabelle, Bannwarth, Sylvie, François, Bérengère, Genin, Emmanuelle C., Fragaki, Konstantina, Volker-Touw, Catharina L.M., Vasnier, Christelle, Serre, Valérie, van Gassen, Koen L.I., Lespinasse, Françoise, Richter, Susan, Eisenhofer, Graeme, Rouzier, Cécile, Mochel, Fanny, De Saint-Martin, Anne, Abi Warde, Marie-Thérèse, de Sain-van der Velde, Monique G.M., Jans, Judith J.M., Amiel, Jeanne, Avsec, Ziga, Mertes, Christian, Haack, Tobias B., Strom, Tim, Meitinger, Thomas, Bonnen, Penelope E., Taylor, Robert W., Gagneur, Julien, van Hasselt, Peter M., Rötig, Agnès, Delahodde, Agnès, Prokisch, Holger, Fuchs, Sabine A., Paquis-Flucklinger, Véronique
Publicado 2017