Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2

por Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Wątrobinska, Urszula, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańka, Anna
Publicado 2015

Endocrine disorders in a patient with a suspicion of a mitochondrial disease, MELAS syndrome – a case report and literature review

por Baszyńska-Wilk, Marta, Moszczyńska, Elżbieta, Szarras-Czapnik, Maria, Wysocka-Mincewicz, Marta, Wątrobińska, Urszula, Kozłowska, Agata, Szalecki, Mieczysław
Publicado 2021