Is c.1431-12G>A a Common European Mutation of SPINK5? Report of a Patient with Netherton Syndrome

por Śmigiel, R, Królak-Olejnik, B, Śniegórska, D, Rozensztrauch, A, Szafrańska, A, Sasiadek, MM, Wertheim-Tysarowska, K
Publicado 2016

Novel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patients with Hailey-Hailey disease

por Sawicka, J., Kutkowska-Kaźmierczak, A., Woźniak, K., Tysarowski, A., Osipowicz, K., Poznański, J., Rygiel, A. M., Braun-Walicka, N., Niepokój, K., Bal, J., Kowalewski, C., Wertheim-Tysarowska, K.
Publicado 2020

Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype–phenotype correlati...

por Wertheim-Tysarowska, K., Ołdak, M., Giza, A., Kutkowska-Kaźmierczak, A., Sota, J., Przybylska, D., Woźniak, K., Śniegórska, D., Niepokój, K., Sobczyńska-Tomaszewska, A., Rygiel, A. M., Płoski, R., Bal, J., Kowalewski, C.
Publicado 2015

Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa

por Has, C., Liu, L., Bolling, M.C., Charlesworth, A.V., El Hachem, M., Escámez, M.J., Fuentes, I., Büchel, S., Hiremagalore, R., Pohla‐Gubo, G., van den Akker, P.C., Wertheim‐Tysarowska, K., Zambruno, G.
Publicado 2019