Alterations of Ultra Long-Chain Fatty Acids in Hereditary Skin Diseases—Review Article

por Zwara, Agata, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Mika, Adriana
Publicado 2021

Genetic Risk Factors in Early-Onset Nonalcoholic Chronic Pancreatitis: An Update

por Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Oracz, Grzegorz, Rygiel, Agnieszka Magdalena
Publicado 2021

Structural and functional foot disorders in patients with genodermatoses: a single-centre, retrospective chart review

por Pietrzak, Aldona, Wawrzycki, Bartlomiej, Schmuth, Matthias, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna
Publicado 2022

Lipoid proteinosis: a first report of mutation Val10Gly in the signal peptide of the ECM1 gene

por Ludew, Dominik, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Budnik, Katarzyna, Grabarczyk, Alicja, Kowalewski, Cezary, Kapińska-Mrowiecka, Monika
Publicado 2018

The analysis of echocardiographic results in patients suffering from epidermolysis bullosa

por Kurnicka, Katarzyna, Osipowicz, Katarzyna, Dzikowska-Diduch, Olga, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Kowalewski, Cezary, Pruszczyk, Piotr
Publicado 2021

Efficacy of gentamicin 0.3% solution of oral erosions healing in patients with severe generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa and its impact on the expression of typ...

por Osipowicz, Katarzyna, Wychowanski, Piotr, Nieckula, Pawel, Shamsa, Sara, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Wozniak, Katarzyna, Kowalewski, Cezary
Publicado 2020

The genetic basis of classical galactosaemia in Polish patients

por Jezela-Stanek, Aleksandra, Bauer, Anna, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Bal, Jerzy, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Sykut-Cegielska, Jolanta
Publicado 2021

Phenotypic variability in gap junction syndromic skin disorders: experience from KID and Clouston syndromes’ clinical diagnostics

por Kutkowska-Kaźmierczak, Anna, Niepokój, Katarzyna, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Giza, Aleksandra, Mordasewicz-Goliszewska, Maria, Bal, Jerzy, Obersztyn, Ewa
Publicado 2015

Bullous diseases caused by KRT1 gene mutations: from epidermolytic hyperkeratosis to a novel variant of epidermolysis bullosa simplex

por Osipowicz, Katarzyna, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Kwiek, Bartłomiej, Jankowska, Ewa, Gos, Monika, Charzewska, Agnieszka, Woźniak, Katarzyna, Kowalewski, Cezary
Publicado 2020

The Retrospective Molecular Analysis of Large Or Giant Congenital Melanocytic Nevi in a Group of Polish Children

por Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Szczygielski, Orest, Seliga, Katarzyna, Tysarowski, Andrzej, Bal, Jerzy, Michalak, Elżbieta, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Sawicka, Ewa
Publicado 2021

The novel P330L pathogenic variant of aromatic amino acid decarboxylase maps on the catalytic flexible loop underlying its crucial role

por Bisello, Giovanni, Kusmierska, Katarzyna, Verbeek, Marcel M., Sykut–Cegielska, Jolanta, Willemsen, Michèl A. A. P., Wevers, Ron A., Szymańska, Krystyna, Poznanski, Jarosław, Drozak, Jakub, Wertheim–Tysarowska, Katarzyna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Bertoldi, Mariarita
Publicado 2022

The Epidermal Transcriptome Analysis of a Novel c.639_642dup LORICRIN Variant-Delineation of the Loricrin Keratoderma Pathology

por Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Osipowicz, Katarzyna, Gielniewski, Bartłomiej, Wojtaś, Bartosz, Szabelska-Beręsewicz, Alicja, Zyprych-Walczak, Joanna, Mika, Adriana, Tysarowski, Andrzej, Duk, Katarzyna, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Niepokój, Katarzyna, Woźniak, Katarzyna, Kowalewski, Cezary, Wierzba, Jolanta, Jezela-Stanek, Aleksandra
Publicado 2023