A one-year pilot study comparing direct-infusion high resolution mass spectrometry based untargeted metabolomics to targeted diagnostic screening for inherited metabolic diseases

por Willems, Anke P., van der Ham, Maria, Schiebergen-Bronkhorst, Birgit G. M., van Aalderen, Mirjam, de Barse, Martina M. J., De Gruyter, Fini E., van Hoek, Ilja N., Pras-Raves, Mia L., de Sain-van der Velden, Monique G. M., Prinsen, Hubertus C. M. T., Verhoeven-Duif, Nanda M., Jans, Judith J. M.
Publicado 2023

Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

por Monroe, Glen R., van Eerde, Albertien M., Tessadori, Federico, Duran, Karen J., Savelberg, Sanne M. C., van Alfen, Johanna C., Terhal, Paulien A., van der Crabben, Saskia N., Lichtenbelt, Klaske D., Fuchs, Sabine A., Gerrits, Johan, van Roosmalen, Markus J., van Gassen, Koen L., van Aalderen, Mirjam, Koot, Bart G., Oostendorp, Marlies, Duran, Marinus, Visser, Gepke, de Koning, Tom J., Calì, Francesco, Bosco, Paolo, Geleijns, Karin, de Sain-van der Velden, Monique G. M., Knoers, Nine V., Bakkers, Jeroen, Verhoeven-Duif, Nanda M., van Haaften, Gijs, Jans, Judith J.
Publicado 2019