Diagnostic value of urinary mevalonic acid excretion in mevalonate kinase deficiency (MKD)

por Jeyaratnam, Jerold, Haar, Nienke ter, de Sain-van der Velden, Monique, van Gijn, Mariëlle, Frenkel, Joost
Publicado 2014

Reduced serpinB9-mediated caspase-1 inhibition can contribute to autoinflammatory disease

por van der Burgh, Robert, Meeldijk, Jan, Jongeneel, Lieneke, Frenkel, Joost, Bovenschen, Niels, van Gijn, Mariëlle, Boes, Marianne
Publicado 2016

Dysfunctional BLK in common variable immunodeficiency perturbs B-cell proliferation and ability to elicit antigen-specific CD4(+) T-cell help

por Compeer, Ewoud B., Janssen, Willemijn, van Royen-Kerkhof, Annet, van Gijn, Marielle, van Montfrans, Joris M., Boes, Marianne
Publicado 2015

A novel human STAT3 mutation presents with autoimmunity involving Th17 hyperactivation

por Wienke, Judith, Janssen, Willemijn, Scholman, Rianne, Spits, Hilde, van Gijn, Marielle, Boes, Marianne, van Montfrans, Joris, Moes, Nicolette, de Roock, Sytze
Publicado 2015

Diagnostic Yield of Next Generation Sequencing in Genetically Undiagnosed Patients with Primary Immunodeficiencies: a Systematic Review

por Yska, Hemmo A. F., Elsink, Kim, Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W. J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.
Publicado 2019

Feasibility of predicting allele specific expression from DNA sequencing using machine learning

por Zhang, Zhenhua, van Dijk, Freerk, de Klein, Niek, van Gijn, Mariëlle E, Franke, Lude H, Sinke, Richard J, Swertz, Morris A, van der Velde, K Joeri
Publicado 2021

Defects in Mitochondrial Clearance Predispose Human Monocytes to Interleukin-1β Hypersecretion

por van der Burgh, Robert, Nijhuis, Lotte, Pervolaraki, Kalliopi, Compeer, Ewoud B., Jongeneel, Lieneke H., van Gijn, Marielle, Coffer, Paul J., Murphy, Michael P., Mastroberardino, Pier G., Frenkel, Joost, Boes, Marianne
Publicado 2014

A Minimal Parameter Set Facilitating Early Decision-making in the Diagnosis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

por Smits, Bas M., van Montfrans, Joris, Merrill, Samuel A., van de Corput, Lisette, van Gijn, Mariëlle, de Vries, Andrica, van den Bos, Cor, Abbink, Floor, van der Molen, Renate G., Dors, Natasja, Lindemans, Caroline, Boelens, Jaap J., Nierkens, Stefan
Publicado 2021

A novel pathogenic MLH1 missense mutation, c.112A > C, p.Asn38His, in six families with Lynch syndrome

por van Riel, Els, Ausems, Margreet GEM, Hogervorst, Frans BL, Kluijt, Irma, van Gijn, Marielle E, van Echtelt, Jeanne, Scheidel-Jacobse, Karen, Hennekam, Eric FAM, Stulp, Rein P, Vos, Yvonne J, Offerhaus, G Johan A, Menko, Fred H, Gille, Johan JP
Publicado 2010

Somatic alterations compromised molecular diagnosis of DOCK8 hyper-IgE syndrome caused by a novel intronic splice site mutation

por Hagl, Beate, Spielberger, Benedikt D., Thoene, Silvia, Bonnal, Sophie, Mertes, Christian, Winter, Christof, Nijman, Isaac J., Verduin, Shira, Eberherr, Andreas C., Puel, Anne, Schindler, Detlev, Ruland, Jürgen, Meitinger, Thomas, Gagneur, Julien, Orange, Jordan S., van Gijn, Marielle E., Renner, Ellen D.
Publicado 2018

Curation and expansion of the Human Phenotype Ontology for systemic autoinflammatory diseases improves phenotype-driven disease-matching

por Maassen, Willem, Legger, Geertje, Kul Cinar, Ovgu, van Daele, Paul, Gattorno, Marco, Bader-Meunier, Brigitte, Wouters, Carine, Briggs, Tracy, Johansson, Lennart, van der Velde, Joeri, Swertz, Morris, Omoyinmi, Ebun, Hoppenreijs, Esther, Belot, Alexandre, Eleftheriou, Despina, Caorsi, Roberta, Aeschlimann, Florence, Boursier, Guilaine, Brogan, Paul, Haimel, Matthias, van Gijn, Marielle
Publicado 2023

CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pathogenicity Interpretation of Clinical Exome variations

por Li, Shuang, van der Velde, K. Joeri, de Ridder, Dick, van Dijk, Aalt D. J., Soudis, Dimitrios, Zwerwer, Leslie R., Deelen, Patrick, Hendriksen, Dennis, Charbon, Bart, van Gijn, Marielle E., Abbott, Kristin, Sikkema-Raddatz, Birgit, van Diemen, Cleo C., Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Sinke, Richard J., Swertz, Morris A.
Publicado 2020

Enhanced hepatic clearance of hyposialylated platelets explains thrombocytopenia in GNE-related macrothrombocytopenia

por Noordermeer, Tessa, van Asten, Ivar, Schutgens, Roger E. G., Lakerveld, Anke J., Koekman, Cornelis A., Hage, Kay Y., Sebastian, Silvie A. E., Huisman, Albert, van den Heuvel, Dave J., Gerritsen, Hans C., Korporaal, Suzanne J. A., Bierings, Marc, van der Smagt, Jasper J., van Gijn, Mariëlle E., Urbanus, Rolf T.
Publicado 2022

Clinical Symptoms, Laboratory Parameters and Long-Term Follow-up in a National DADA2 Cohort

por Andriessen, Marie Valérie E., Legger, G. Elizabeth, Bredius, Robbert G. M., van Gijn, Marielle E., Hak, A. Elisabeth, Muller, Petra C. E. Hissink, Kamphuis, Sylvia, Klouwer, Femke C. C., Kuijpers, Taco W., Leavis, Helen L., Nierkens, Stefan, Rutgers, Abraham, van der Veken, Lars T., van Well, Gijs T. J., Mulders-Manders, Catharina M., van Montfrans, Joris M.
Publicado 2023

Parents’ Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands

por Blom, Maartje, Bredius, Robbert G. M., Jansen, Marleen E., Weijman, Gert, Kemper, Evelien A., Vermont, Clementien L., Hollink, Iris H. I. M., Dik, Willem A., van Montfrans, Joris M., van Gijn, Mariëlle E., Henriet, Stefanie S., van Aerde, Koen J., Koole, Wouter, Lankester, Arjan C., Dekkers, Eugènie H. B. M., Schielen, Peter C. J. I., de Vries, Martine C., Henneman, Lidewij, van der Burg, Mirjam
Publicado 2020

Dutch genome diagnostic laboratories accelerated and improved variant interpretation and increased accuracy by sharing data

por Fokkema, Ivo F. A. C., van der Velde, Kasper J., Slofstra, Mariska K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Vogel, Maartje J., Pfundt, Rolph, Blok, Marinus J., Lekanne Deprez, Ronald H., Waisfisz, Quinten, Abbott, Kristin M., Sinke, Richard J., Rahman, Rubayte, Nijman, Isaäc J., de Koning, Bart, Thijs, Gert, Wieskamp, Nienke, Moritz, Ruben J. G., Charbon, Bart, Saris, Jasper J., den Dunnen, Johan T., Laros, Jeroen F. J., Swertz, Morris A., van Gijn, Marielle E.
Publicado 2019

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

por Souche, Erika, Beltran, Sergi, Brosens, Erwin, Belmont, John W., Fossum, Magdalena, Riess, Olaf, Gilissen, Christian, Ardeshirdavani, Amin, Houge, Gunnar, van Gijn, Marielle, Clayton-Smith, Jill, Synofzik, Matthis, de Leeuw, Nicole, Deans, Zandra C., Dincer, Yasemin, Eck, Sebastian H., van der Crabben, Saskia, Balasubramanian, Meena, Graessner, Holm, Sturm, Marc, Firth, Helen, Ferlini, Alessandra, Nabbout, Rima, De Baere, Elfride, Liehr, Thomas, Macek, Milan, Matthijs, Gert, Scheffer, Hans, Bauer, Peter, Yntema, Helger G., Weiss, Marjan M.
Publicado 2022

FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequencing data reuse in Dutch healthcare and research

por van der Velde, K. Joeri, Singh, Gurnoor, Kaliyaperumal, Rajaram, Liao, XiaoFeng, de Ridder, Sander, Rebers, Susanne, Kerstens, Hindrik H. D., de Andrade, Fernanda, van Reeuwijk, Jeroen, De Gruyter, Fini E., Hiltemann, Saskia, Ligtvoet, Maarten, Weiss, Marjan M., van Deutekom, Hanneke W. M., Jansen, Anne M. L., Stubbs, Andrew P., Vissers, Lisenka E. L. M., Laros, Jeroen F. J., van Enckevort, Esther, Stemkens, Daphne, ‘t Hoen, Peter A. C., Beliën, Jeroen A. M., van Gijn, Mariëlle E., Swertz, Morris A.
Publicado 2022

Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Ge...

por Elsink, Kim, Huibers, Manon M. H., Hollink, Iris H. I. M., Simons, Annet, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, van der Veken, Lars T., Leavis, Helen L., Henriet, Stefanie S. V., van Deuren, Marcel, van de Veerdonk, Frank L., Potjewijd, Judith, Berghuis, Dagmar, Dalm, Virgil A. S. H., Vermont, Clementien L., van de Ven, Annick A. J. M., Lambeck, Annechien J. A., Abbott, Kristin M., van Hagen, P. Martin, de Bree, Godelieve J., Kuijpers, Taco W., Frederix, Geert W. J., van Gijn, Mariëlle E., van Montfrans, Joris M.
Publicado 2021

Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity

por Haimel, Matthias, Pazmandi, Julia, Heredia, Raú Jiménez, Dmytrus, Jasmin, Bal, Sevgi Köstel, Zoghi, Samaneh, van Daele, Paul, Briggs, Tracy A., Wouters, Carine, Bader-Meunier, Brigitte, Aeschlimann, Florence A., Caorsi, Roberta, Eleftheriou, Despina, Hoppenreijs, Esther, Salzer, Elisabeth, Bakhtiar, Shahrzad, Derfalvi, Beata, Saettini, Francesco, Kusters, Maaike A. A., Elfeky, Reem, Trück, Johannes, Rivière, Jacques G., van der Burg, Mirjam, Gattorno, Marco, Seidel, Markus G., Burns, Siobhan, Warnatz, Klaus, Hauck, Fabian, Brogan, Paul, Gilmour, Kimberly C., Schuetz, Catharina, Simon, Anna, Bock, Christoph, Hambleton, Sophie, de Vries, Esther, Robinson, Peter N., van Gijn, Marielle, Boztug, Kaan
Publicado 2022