Early onset X‐linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene

por van Mazijk, Ralph, Haarman, Annechien E.G., Hoefsloot, Lies H., Polling, Jan R., van Tienhoven, Marianne, Klaver, Caroline C.W., Verhoeven, Virginie J.M., Loudon, Sjoukje E., Thiadens, Alberta A.H.J., Kievit, Anneke J.A.
Publicado 2022

Identification of Rare Variants Involved in High Myopia Unraveled by Whole Genome Sequencing

por Haarman, Annechien E.G., Klaver, Caroline C.W., Tedja, Milly S., Roosing, Susanne, Astuti, Galuh, Gilissen, Christian, Hoefsloot, Lies H., van Tienhoven, Marianne, Brands, Tom, Magielsen, Frank J., Eussen, Bert H.J.F.M.M., de Klein, Annelies, Brosens, Erwin, Verhoeven, Virginie J.M.
Publicado 2023

Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia

por Haarman, Annechien E G, Thiadens, Alberta A H J, van Tienhoven, Marianne, Loudon, Sjoukje E, de Klein, J E M M Annelies, Brosens, Erwin, Polling, Jan Roelof, van der Schoot, Vyne, Bouman, Arjan, Kievit, Anneke J A, Hoefsloot, Lies H, Klaver, Caroline C W, Verhoeven, Virginie J M
Publicado 2022

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

por Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky JJ, van den Hout, Mirjam CGN, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan DH, Kamps, Rick, Kockx, Christel EM, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Deprez, Ronald Lekanne dit, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Weiss, Janneke Marjan, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred FJ, den Dunnen, Johan T, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin
Publicado 2015

Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects

por Vrijenhoek, Terry, Kraaijeveld, Ken, Elferink, Martin, de Ligt, Joep, Kranendonk, Elcke, Santen, Gijs, Nijman, Isaac J, Butler, Derek, Claes, Godelieve, Costessi, Adalberto, Dorlijn, Wim, van Eyndhoven, Winfried, Halley, Dicky J J, van den Hout, Mirjam C G N, van Hove, Steven, Johansson, Lennart F, Jongbloed, Jan D H, Kamps, Rick, Kockx, Christel E M, de Koning, Bart, Kriek, Marjolein, Lekanne dit Deprez, Ronald, Lunstroo, Hans, Mannens, Marcel, Mook, Olaf R, Nelen, Marcel, Ploem, Corrette, Rijnen, Marco, Saris, Jasper J, Sinke, Richard, Sistermans, Erik, van Slegtenhorst, Marjon, Sleutels, Frank, van der Stoep, Nienke, van Tienhoven, Marianne, Vermaat, Martijn, Vogel, Maartje, Waisfisz, Quinten, Marjan Weiss, Janneke, van den Wijngaard, Arthur, van Workum, Wilbert, Ijntema, Helger, van der Zwaag, Bert, van IJcken, Wilfred FJ, den Dunnen, Johan, Veltman, Joris A, Hennekam, Raoul, Cuppen, Edwin
Publicado 2015