Long-term follow-up of 17 patients with childhood Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

por van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Harlaar, Laurike, Rizopoulos, Dimitris, van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Publicado 2018

Burden of illness of Pompe disease in patients only receiving supportive care

por Kanters, Tim A., Hagemans, Marloes L. C., van der Beek, Nadine A. M. E., Rutten, Frans F. H., van der Ploeg, Ans T., Hakkaart, Leona
Publicado 2011

Hearing in adults with Pompe disease

por van der Beek, Nadine A. M. E., Verschuure, Hans, Reuser, Arnold J. J., van der Ploeg, Ans T., van Doorn, Pieter A., Poublon, René M. L.
Publicado 2011

Enzyme replacement therapy reduces the risk for wheelchair dependency in adult Pompe patients

por van der Meijden, Jan C., Kruijshaar, Michelle E., Rizopoulos, Dimitris, van Doorn, Pieter A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T.
Publicado 2018

Positive association between physical outcomes and patient-reported outcomes in late-onset Pompe disease: a cross sectional study

por Yuan, Meng, Andrinopoulou, Eleni-Rosalina, Kruijshaar, Michelle E., Lika, Aglina, Harlaar, Laurike, van der Ploeg, Ans T., Rizopoulos, Dimitris, van der Beek, Nadine A. M. E.
Publicado 2020

Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study

por Ditters, Imke A. M., van der Beek, Nadine A. M. E., Brusse, Esther, van der Ploeg, Ans T., van den Hout, Johanna M. P., Huidekoper, Hidde H.
Publicado 2023

Are Anti-rhGAA Antibodies a Determinant of Treatment Outcome in Adults with Late-Onset Pompe Disease? A Systematic Review

por Ditters, Imke A. M., van Kooten, Harmke A., van der Beek, Nadine A. M. E., van der Ploeg, Ans T., Huidekoper, Hidde H., van den Hout, Johanna M. P.
Publicado 2023

Long-term benefits of physical activity in adult patients with late onset Pompe disease: a retrospective cohort study with 10 years of follow-up

por Ismailova, Gamida, Wagenmakers, Margreet A. E. M., Brusse, Esther, van der Ploeg, Ans T., Favejee, Marein M., van der Beek, Nadine A. M. E., van den Berg, Linda E. M.
Publicado 2023

Extension of the Pompe mutation database by linking disease‐associated variants to clinical severity

por Niño, Monica Y., in 't Groen, Stijn L.M., Bergsma, Atze J., van der Beek, Nadine A.M.E., Kroos, Marian, Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
Publicado 2019

Measurement Properties of 2 Novel PROs, the Pompe Disease Symptom Scale and Pompe Disease Impact Scale, in the COMET Study

por Dimachkie, Mazen M., Kishnani, Priya S., Ivanescu, Cristina, Flore, Giulio, Gwaltney, Chad, van der Beek, Nadine A.M.E., Hamed, Alaa, An Haack, Kristina, Pollissard, Laurence, Baranowski, Eileen, Sparks, Susan E., DasMahapatra, Pronabesh
Publicado 2023

The quick motor function test: a new tool to rate clinical severity and motor function in Pompe patients

por van Capelle, Carine I., van der Beek, Nadine A. M. E., de Vries, Juna M., van Doorn, Pieter A., Duivenvoorden, Hugo J., Leshner, Robert T., Hagemans, Marloes L. C., van der Ploeg, Ans T.
Publicado 2011

Large variation in effects during 10 years of enzyme therapy in adults with Pompe disease

por Harlaar, Laurike, Hogrel, Jean-Yves, Perniconi, Barbara, Kruijshaar, Michelle E., Rizopoulos, Dimitris, Taouagh, Nadjib, Canal, Aurélie, Brusse, Esther, van Doorn, Pieter A., van der Ploeg, Ans T., Laforêt, Pascal, van der Beek, Nadine A. M. E.
Publicado 2019

Phenotypical variation within 22 families with Pompe disease

por Wens, Stephan C A, van Gelder, Carin M, Kruijshaar, Michelle E, de Vries, Juna M, van der Beek, Nadine A M E, Reuser, Arnold J J, van Doorn, Pieter A, van der Ploeg, Ans T, Brusse, Esther
Publicado 2013

MRI changes in diaphragmatic motion and curvature in Pompe disease over time

por Harlaar, Laurike, Ciet, Pierluigi, van Tulder, Gijs, van Kooten, Harmke A., van der Beek, Nadine A. M. E., Brusse, Esther, de Bruijne, Marleen, Tiddens, Harm A. W. M., van der Ploeg, Ans T., van Doorn, Pieter A.
Publicado 2022

Diffusion tensor imaging of the brain in Pompe disease

por van den Dorpel, Jan J. A., Dremmen, Marjolein H. G., van der Beek, Nadine A. M. E., Rizopoulos, Dimitris, van Doorn, Pieter A., van der Ploeg, Ans T., Muetzel, Ryan L., van den Hout, Johanna M. P.
Publicado 2022

Neurofilament Light and Its Association With CNS Involvement in Patients With Classic Infantile Pompe Disease

por Mackenbach, Maarten J., Willemse, Eline A.J., van den Dorpel, Jan J.A., van der Beek, Nadine A.M.E., Díaz-Manera, Jordi, Rizopoulos, Dimitris, Teunissen, Charlotte, van der Ploeg, Ans T., van den Hout, Johanna M.P.
Publicado 2023

Fatal Balamuthia mandrillaris Meningoencephalitis in the Netherlands after Travel to The Gambia

por van der Beek, Nadine A.M.E., van Tienen, Carla, de Haan, Jubi E., Roelfsema, Jeroen, Wismans, Pieter J., van Genderen, Perry J.J., Tanghe, Herve L., Verdijk, Rob M., Titulaer, Maarten J., van Hellemond, Jaap J.
Publicado 2015

Home-Based Infusion of Alglucosidase Alfa Can Safely be Implemented in Adults with Late-Onset Pompe Disease: Lessons Learned from 18,380 Infusions

por Ditters, Imke A. M., van Kooten, Harmke A., van der Beek, Nadine A. M. E., Hardon, Jacqueline F., Ismailova, Gamida, Brusse, Esther, Kruijshaar, Michelle E., van der Ploeg, Ans T., van den Hout, Johanna M. P., Huidekoper, Hidde H.
Publicado 2023

Effects of higher and more frequent dosing of alglucosidase alfa and immunomodulation on long‐term clinical outcome of classic infantile Pompe patients

por Poelman, Esther, van den Dorpel, Jan J. A., Hoogeveen‐Westerveld, Marianne, van den Hout, Johanna M. P., van der Giessen, Lianne J., van der Beek, Nadine A. M. E., Pijnappel, W. W. M. Pim, van der Ploeg, Ans T.
Publicado 2020

PAS-positive lymphocyte vacuoles can be used as diagnostic screening test for Pompe disease

por Hagemans, Marloes L. C., Stigter, Rolinda L., van Capelle, Carine I., van der Beek, Nadine A. M. E., Winkel, Leon P. F., van Vliet, Laura, Hop, Wim C. J., Reuser, Arnold J. J., Beishuizen, Auke, van der Ploeg, Ans T.
Publicado 2010