Accelerated Idioventricular Rhythm in a Young Athlete: Physiology or Pathology?

por Bijsterveld, Nick R., van der Crabben, Saskia N., Groenink, Maarten, Wilde, Arthur, Jørstad, Harald
Publicado 2022

A mild case of sodium-dependent multivitamin transporter (SMVT) deficiency illustrating the importance of treatment response in variant classification

por Hauth, Ingeborg, Waterham, Hans R., Wanders, Ronald J.A., van der Crabben, Saskia N., van Karnebeek, Clara D.M.
Publicado 2022

Childhood onset nexilin dilated cardiomyopathy: A heterozygous and a homozygous case

por Bruyndonckx, Luc, Vogelzang, Judith L., Bugiani, Marianna, Straver, Bart, Kuipers, Irene M., Onland, Wes, Nannenberg, Eline A., Clur, Sally‐Ann, & van der Crabben, Saskia N.
Publicado 2021

New insights in phenotype and treatment of lung disease immuno-deficiency and chromosome breakage syndrome (LICS)

por Willemse, Brigitte W. M., van der Crabben, Saskia N., Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Timens, Wim, van Montfrans, Joris M., Lindemans, Caroline A., Boelens, Jaap Jan, Hennus, Marije P., van Haaften, Gijs
Publicado 2021

Inherited metabolic disorders in adults: systematic review on patient characteristics and diagnostic yield of broad sequencing techniques (exome and genome sequencing)

por Ferreira, Elise A., Buijs, Mark J. N., Wijngaard, Robin, Daams, Joost G., Datema, Mareen R., Engelen, Marc, van Karnebeek, Clara D. M., Oud, Machteld M., Vaz, Frédéric M., Wamelink, Mirjam M. C., van der Crabben, Saskia N., Langeveld, Mirjam
Publicado 2023

Outcomes in Dutch DPP6 risk haplotype for familial idiopathic ventricular fibrillation: a focused update

por Bergeman, Auke T., Hoeksema, Wiert F., van der Ree, Martijn H., Boersma, Lucas V. A., Yap, Sing-Chien, Verheul, Lisa M., Hassink, Rutger J., van der Crabben, Saskia N., Volders, Paul G. A., van der Werf, Christian, Wilde, Arthur A. M., Postema, Pieter G.
Publicado 2023

Adult GAMT deficiency: A literature review and report of two siblings

por Modi, Bhavi P., Khan, Haq Nawaz, van der Lee, Robin, Wasim, Muhammad, Haaxma, Charlotte A., Richmond, Phillip A., Drögemöller, Britt, Shah, Suleman, Salomons, Gajja, van der Kloet, Frans M., Vaz, Fred M., van der Crabben, Saskia N., Ross, Colin J., Wasserman, Wyeth W., van Karnebeek, Clara D.M., Awan, Fazli Rabbi
Publicado 2021

Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance

por Copier, Jaël S, Bootsma, Marianne, Ng, Chai A, Wilde, Arthur A M, Bertels, Robin A, Bikker, Hennie, Christiaans, Imke, van der Crabben, Saskia N, Hol, Janna A, Koopmann, Tamara T, Knijnenburg, Jeroen, Lommerse, Aafke A J, van der Smagt, Jasper J, Bezzina, Connie R, Vandenberg, Jamie I, Verkerk, Arie O, Barge-Schaapveld, Daniela Q C M, Lodder, Elisabeth M
Publicado 2022

Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes

por Fuchs, Sabine A., Schene, Imre F., Kok, Gautam, Jansen, Jurriaan M., Nikkels, Peter G. J., van Gassen, Koen L. I., Terheggen-Lagro, Suzanne W. J., van der Crabben, Saskia N., Hoeks, Sanne E., Niers, Laetitia E. M., Wolf, Nicole I., de Vries, Maaike C., Koolen, David A., Houwen, Roderick H. J., Mulder, Margot F., van Hasselt, Peter M.
Publicado 2018

The Sports Cardiology Team: Personalizing Athlete Care Through a Comprehensive, Multidisciplinary Approach

por van Hattum, Juliette C., Verwijs, Sjoerd M., Senden, P. Jeff, Spies, Jessica L., Boekholdt, S. Matthijs, Groenink, Maarten, Panhuyzen-Goedkoop, Nicole M., Willems, Albert R., Knobbe, Ingmar, Blom, Nicolaas A., Wijne, Cornelis A.C.M., Reurink, Gustaaf, van der Crabben, Saskia N., Bijsterveld, Nick R., Verhagen, Evert A.L.M., Pinto, Yigal M., Wilde, Arthur A.M., Jørstad, Harald T.
Publicado 2022

Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants

por Jansen, Mark, Schuldt, Maike, van Driel, Beau O., Schmidt, Amand F., Christiaans, Imke, van der Crabben, Saskia N., Hoedemaekers, Yvonne M., Dooijes, Dennis, Jongbloed, Jan D. H., Boven, Ludolf G., Deprez, Ronald H. Lekanne, Wilde, Arthur A. M., Jans, Judith J. M., van der Velden, Jolanda, de Boer, Rudolf A., van Tintelen, J. Peter, Asselbergs, Folkert W., Baas, Annette F.
Publicado 2023

The genetic basis of apparently idiopathic ventricular fibrillation: a retrospective overview

por Verheul, Lisa M, van der Ree, Martijn H, Groeneveld, Sanne A, Mulder, Bart A, Christiaans, Imke, Kapel, Gijs F L, Alings, Marco, Bootsma, Marianne, Barge-Schaapveld, Daniela Q C M, Balt, Jippe C, Yap, Sing-Chien, Krapels, Ingrid P C, Ter Bekke, Rachel M A, Volders, Paul G A, van der Crabben, Saskia N, Postema, Pieter G, Wilde, Arthur A M, Dooijes, Dennis, Baas, Annette F, Hassink, Rutger J
Publicado 2023

How to proceed after “negative” exome: A review on genetic diagnostics, limitations, challenges, and emerging new multiomics techniques

por Wortmann, Saskia B., Oud, Machteld M., Alders, Mariëlle, Coene, Karlien L. M., van der Crabben, Saskia N., Feichtinger, René G., Garanto, Alejandro, Hoischen, Alex, Langeveld, Mirjam, Lefeber, Dirk, Mayr, Johannes A., Ockeloen, Charlotte W., Prokisch, Holger, Rodenburg, Richard, Waterham, Hans R., Wevers, Ron A., van de Warrenburg, Bart P. C., Willemsen, Michel A. A. P., Wolf, Nicole I., Vissers, Lisenka E. L. M., van Karnebeek, Clara D. M.
Publicado 2022

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

por Souche, Erika, Beltran, Sergi, Brosens, Erwin, Belmont, John W., Fossum, Magdalena, Riess, Olaf, Gilissen, Christian, Ardeshirdavani, Amin, Houge, Gunnar, van Gijn, Marielle, Clayton-Smith, Jill, Synofzik, Matthis, de Leeuw, Nicole, Deans, Zandra C., Dincer, Yasemin, Eck, Sebastian H., van der Crabben, Saskia, Balasubramanian, Meena, Graessner, Holm, Sturm, Marc, Firth, Helen, Ferlini, Alessandra, Nabbout, Rima, De Baere, Elfride, Liehr, Thomas, Macek, Milan, Matthijs, Gert, Scheffer, Hans, Bauer, Peter, Yntema, Helger G., Weiss, Marjan M.
Publicado 2022

Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor

por Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Publicado 2020

Corrigendum: Adrenoleukodystrophy Newborn Screening in the Netherlands (SCAN Study): The X-Factor

por Barendsen, Rinse W., Dijkstra, Inge M. E., Visser, Wouter F., Alders, Mariëlle, Bliek, Jet, Boelen, Anita, Bouva, Marelle J., van der Crabben, Saskia N., Elsinghorst, Ellen, van Gorp, Ankie G. M., Heijboer, Annemieke C., Jansen, Mandy, Jaspers, Yorrick R. J., van Lenthe, Henk, Metgod, Ingrid, Mooij, Christiaan F., van der Sluijs, Elise H. C., van Trotsenburg, A. S. Paul, Verschoof-Puite, Rendelien K., Vaz, Frédéric M., Waterham, Hans R., Wijburg, Frits A., Engelen, Marc, Dekkers, Eugènie, Kemp, Stephan
Publicado 2021

Destabilized SMC5/6 complex leads to chromosome breakage syndrome with severe lung disease

por van der Crabben, Saskia N., Hennus, Marije P., McGregor, Grant A., Ritter, Deborah I., Nagamani, Sandesh C.S., Wells, Owen S., Harakalova, Magdalena, Chinn, Ivan K., Alt, Aaron, Vondrova, Lucie, Hochstenbach, Ron, van Montfrans, Joris M., Terheggen-Lagro, Suzanne W., van Lieshout, Stef, van Roosmalen, Markus J., Renkens, Ivo, Duran, Karen, Nijman, Isaac J., Kloosterman, Wigard P., Hennekam, Eric, Orange, Jordan S., van Hasselt, Peter M., Wheeler, David A., Palecek, Jan J., Lehmann, Alan R., Oliver, Antony W., Pearl, Laurence H., Plon, Sharon E., Murray, Johanne M., van Haaften, Gijs
Publicado 2016

Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

por Monroe, Glen R., van Eerde, Albertien M., Tessadori, Federico, Duran, Karen J., Savelberg, Sanne M. C., van Alfen, Johanna C., Terhal, Paulien A., van der Crabben, Saskia N., Lichtenbelt, Klaske D., Fuchs, Sabine A., Gerrits, Johan, van Roosmalen, Markus J., van Gassen, Koen L., van Aalderen, Mirjam, Koot, Bart G., Oostendorp, Marlies, Duran, Marinus, Visser, Gepke, de Koning, Tom J., Calì, Francesco, Bosco, Paolo, Geleijns, Karin, de Sain-van der Velden, Monique G. M., Knoers, Nine V., Bakkers, Jeroen, Verhoeven-Duif, Nanda M., van Haaften, Gijs, Jans, Judith J.
Publicado 2019