Validation of New Gene Variant Classification Methods: a Field-Test in Diagnostic Cardiogenetics

por Alimohamed, Mohamed Z., Westers, Helga, Vos, Yvonne J., Van der Velde, K. Joeri, Sijmons, Rolf H., Van der Zwaag, Paul A., Sikkema-Raddatz, Birgit, Jongbloed, Jan D. H.
Publicado 2022

Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy

por Akinrinade, Oyediran, Heliö, Tiina, Lekanne Deprez, Ronald H., Jongbloed, Jan D. H., Boven, Ludolf G., van den Berg, Maarten P., Pinto, Yigal M., Alastalo, Tero-Pekka, Myllykangas, Samuel, Spaendonck-Zwarts, Karin van, van Tintelen, J. Peter, van der Zwaag, Paul A., Koskenvuo, Juha
Publicado 2019

Publisher Correction: Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy

por Akinrinade, Oyediran, Heliö, Tiina, Lekanne Deprez, Ronald H., Jongbloed, Jan D. H., Boven, Ludolf G., van den Berg, Maarten P., Pinto, Yigal M., Alastalo, Tero-Pekka, Myllykangas, Samuel, van Spaendonck-Zwarts, Karin, van Tintelen, J. Peter, van der Zwaag, Paul A., Koskenvuo, Juha
Publicado 2020

Exercise does not influence development of phenotype in PLN p.(Arg14del) cardiomyopathy

por van Lint, Freyja H. M., Hassanzada, Fahima, Verstraelen, Tom E., Wang, Weijia, Bosman, Laurens P., van der Zwaag, Paul A., Oomen, Toon, Calkins, Hugh, Murray, Brittney, Tichnell, Crystal, Beuren, Thais M. A., Asselbergs, Folkert W., Houweling, Arjan, van den Berg, Maarten P., Wilde, Arthur A. M., James, Cynthia A., van Tintelen, J. Peter
Publicado 2023

Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa

por Nguyen, Thanh-Minh T, Hull, Sarah, Roepman, Ronald, van den Born, L Ingeborgh, Oud, Machteld M, de Vrieze, Erik, Hetterschijt, Lisette, Letteboer, Stef J F, van Beersum, Sylvia E C, Blokland, Ellen A, Yntema, Helger G, Cremers, Frans P M, van der Zwaag, Paul A, Arno, Gavin, van Wijk, Erwin, Webster, Andrew R, Haer-Wigman, Lonneke
Publicado 2017

The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unreponsive to standard heart failure therapy

por Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.
Publicado 2020

Author Correction: The phospholamban p.(Arg14del) pathogenic variant leads to cardiomyopathy with heart failure and is unresponsive to standard heart failure therapy

por Eijgenraam, Tim R., Boukens, Bastiaan J., Boogerd, Cornelis J., Schouten, E. Marloes, van de Kolk, Cees W. A., Stege, Nienke M., te Rijdt, Wouter P., Hoorntje, Edgar T., van der Zwaag, Paul A., van Rooij, Eva, van Tintelen, J. Peter, van den Berg, Maarten P., van der Meer, Peter, van der Velden, Jolanda, Silljé, Herman H. W., de Boer, Rudolf A.
Publicado 2020

Prediction of ventricular arrhythmia in phospholamban p.Arg14del mutation carriers–reaching the frontiers of individual risk prediction

por Verstraelen, Tom E, van Lint, Freyja H M, Bosman, Laurens P, de Brouwer, Remco, Proost, Virginnio M, Abeln, Bob G S, Taha, Karim, Zwinderman, Aeilko H, Dickhoff, Cathelijne, Oomen, Toon, Schoonderwoerd, Bas A, Kimman, Gerardus P, Houweling, Arjan C, Gimeno-Blanes, Juan R, Asselbergs, Folkert W, van der Zwaag, Paul A, de Boer, Rudolf A, van den Berg, Maarten P, van Tintelen, J Peter, Wilde, Arthur A M
Publicado 2021

Lack of evidence for a causal role of CALR3 in monogenic cardiomyopathy

por Verhagen, Judith M. A., Veldman, Job H., van der Zwaag, Paul A., von der Thüsen, Jan H., Brosens, Erwin, Christiaans, Imke, Dooijes, Dennis, Helderman-van den Enden, Apollonia T. J. M., Lekanne Deprez, Ronald H., Michels, Michelle, van Mil, Anneke M., Oldenburg, Rogier A., van der Smagt, Jasper J., van den Wijngaard, Arthur, Wessels, Marja W., Hofstra, Robert M. W., van Slegtenhorst, Marjon A., Jongbloed, Jan D. H., van de Laar, Ingrid M. B. H.
Publicado 2018

A randomized controlled trial of eplerenone in asymptomatic phospholamban p.Arg14del carriers

por de Brouwer, Remco, te Rijdt, Wouter P, Hoorntje, Edgar T, Amin, Ahmad, Asselbergs, Folkert W, Cox, Moniek G P J, van der Heijden, Jeroen F, Hillege, Hans, Karper, Jacco C, Mahmoud, Belend, van der Meer, Peter, Oomen, Anton, te Riele, Anneline S J M, Silljé, Herman H W, Tan, Hanno L, van Tintelen, Jan Peter, van Veldhuisen, Dirk J, Westenbrink, Berend Daan, Wiesfeld, Ans C P, Willems, Tineke P, van der Zwaag, Paul A, Wilde, Arthur A M, de Boer, Rudolf A, van den Berg, Maarten P
Publicado 2023

Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by predicting gene–phenotype associations using large-scale gene expression analysis

por Deelen, Patrick, van Dam, Sipko, Herkert, Johanna C., Karjalainen, Juha M., Brugge, Harm, Abbott, Kristin M., van Diemen, Cleo C., van der Zwaag, Paul A., Gerkes, Erica H., Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Boer-Bergsma, Jelkje J., Folkertsma, Pytrik, Gillett, Tessa, van der Velde, K. Joeri, Kanninga, Roan, van den Akker, Peter C., Jan, Sabrina Z., Hoorntje, Edgar T., te Rijdt, Wouter P., Vos, Yvonne J., Jongbloed, Jan D. H., van Ravenswaaij-Arts, Conny M. A., Sinke, Richard, Sikkema-Raddatz, Birgit, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Swertz, Morris A., Franke, Lude
Publicado 2019

Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls

por Walsh, Roddy, Lahrouchi, Najim, Tadros, Rafik, Kyndt, Florence, Glinge, Charlotte, Postema, Pieter G., Amin, Ahmad S., Nannenberg, Eline A., Ware, James S., Whiffin, Nicola, Mazzarotto, Francesco, Škorić-Milosavljević, Doris, Krijger, Christian, Arbelo, Elena, Babuty, Dominique, Barajas-Martinez, Hector, Beckmann, Britt M., Bézieau, Stéphane, Bos, J. Martijn, Breckpot, Jeroen, Campuzano, Oscar, Castelletti, Silvia, Celen, Candan, Clauss, Sebastian, Corveleyn, Anniek, Crotti, Lia, Dagradi, Federica, de Asmundis, Carlo, Denjoy, Isabelle, Dittmann, Sven, Ellinor, Patrick T., Ortuño, Cristina Gil, Giustetto, Carla, Gourraud, Jean-Baptiste, Hazeki, Daisuke, Horie, Minoru, Ishikawa, Taisuke, Itoh, Hideki, Kaneko, Yoshiaki, Kanters, Jørgen K., Kimoto, Hiroki, Kotta, Maria-Christina, Krapels, Ingrid P. C., Kurabayashi, Masahiko, Lazarte, Julieta, Leenhardt, Antoine, Loeys, Bart L., Lundin, Catarina, Makiyama, Takeru, Mansourati, Jacques, Martins, Raphaël P., Mazzanti, Andrea, Mörner, Stellan, Napolitano, Carlo, Ohkubo, Kimie, Papadakis, Michael, Rudic, Boris, Molina, Maria Sabater, Sacher, Frédéric, Sahin, Hatice, Sarquella-Brugada, Georgia, Sebastiano, Regina, Sharma, Sanjay, Sheppard, Mary N., Shimamoto, Keiko, Shoemaker, M. Benjamin, Stallmeyer, Birgit, Steinfurt, Johannes, Tanaka, Yuji, Tester, David J., Usuda, Keisuke, van der Zwaag, Paul A., Van Dooren, Sonia, Van Laer, Lut, Winbo, Annika, Winkel, Bo G., Yamagata, Kenichiro, Zumhagen, Sven, Volders, Paul G. A., Lubitz, Steven A., Antzelevitch, Charles, Platonov, Pyotr G., Odening, Katja E., Roden, Dan M., Roberts, Jason D., Skinner, Jonathan R., Tfelt-Hansen, Jacob, van den Berg, Maarten P., Olesen, Morten S., Lambiase, Pier D., Borggrefe, Martin, Hayashi, Kenshi, Rydberg, Annika, Nakajima, Tadashi, Yoshinaga, Masao, Saenen, Johan B., Kääb, Stefan, Brugada, Pedro, Robyns, Tomas, Giachino, Daniela F., Ackerman, Michael J., Brugada, Ramon, Brugada, Josep, Gimeno, Juan R., Hasdemir, Can, Guicheney, Pascale, Priori, Silvia G., Schulze-Bahr, Eric, Makita, Naomasa, Schwartz, Peter J., Shimizu, Wataru, Aiba, Takeshi, Schott, Jean-Jacques, Redon, Richard, Ohno, Seiko, Probst, Vincent, Behr, Elijah R., Barc, Julien, Bezzina, Connie R.
Publicado 2020