Elusive variants in autosomal recessive disease: how can we improve timely diagnosis?

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Horton, Ari E., Lunke, Sebastian, Sadedin, Simon, Fennell, Andrew P., Stark, Zornitza
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Springer International Publishing 2023
Materias:
Viewpoint
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10133393/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36732660
http://dx.doi.org/10.1038/s41431-023-01293-0
Descripción
Sumario:

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