Cistinuria: sedimento de orina como herramienta diagnóstica

OBJETIVOS: Demostrar la importancia de la realización del estudio del sedimento urinario con la correcta interpretación y tipificación de los cristales como herramienta diagnóstica en el laboratorio clínico, así como de la elaboración de protocolos que determinen la necesidad de realizar este tipo de exámenes microscópicos de sedimento urinario de forma rutinaria. CASO CLÍNICO: Se trata de un paciente varón de edad avanzada sin antecedentes personales ni familiares de interés. Se presenta con dolor fijo y sin irradiar de tres días de duración en fosa iliaca izquierda, siendo la primera que vez que padece episodios de dolor de este tipo. El sistemático de orina revela proteinuria, hematuria y el sedimento muestra abundantes cristales hexagonales y planos, típicos de cistina. El análisis de aminoácidos confirma el hallazgo encontrándose concentraciones elevadas de aminoácidos aminoácidos dibásicos y de cistina. CONCLUSIÓNES: El estudio del sedimento urinario por parte del laboratorio clínico pone de manifiesto la presencia de un caso de cistinuria por la aparición en él de cristales patognomónicos de dicha patología en una edad avanzada y sin antecedentes previos. Este caso clínico tiene especial interés al demostrar la importancia del sedimento urinario como herramienta diagnóstica en la evaluación de una enfermedad genética, que se pone de manifiesto como un simple cólico nefrítico.