Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico

OBJETIVOS: Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal. PRESENTACIÓN DEL CAS...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Lahoz Alonso, Raquel, Sienes Bailo, Paula, Capablo Liesa, Jose Luis, Álvarez de Andrés, Sara, Bancalero Flores, Jose Luis, Izquierdo Álvarez, Silvia
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: De Gruyter 2020
Materias:
Caso Clínico
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10197309/
http://dx.doi.org/10.1515/almed-2020-0020
Descripción
Sumario:OBJETIVOS: Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Es un caso en el que la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) a través del exoma clínico en los laboratorios de genética permitió detectar la presencia de variantes candidatas de la clínica del paciente. CONCLUSIONES: La variante detectada en el gen HARS podría apoyar la causalidad en el contexto clínico del paciente tras 20 años sin diagnóstico y con empeoramiento de la clínica.

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