Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico

OBJETIVOS: Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal. PRESENTACIÓN DEL CASO: Es un caso en el que la aplicación de las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) a través del exoma clínico en los laboratorios de genética permitió detectar la presencia de variantes candidatas de la clínica del paciente. CONCLUSIONES: La variante detectada en el gen HARS podría apoyar la causalidad en el contexto clínico del paciente tras 20 años sin diagnóstico y con empeoramiento de la clínica.