Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria

OBJETIVOS: Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva),...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Sienes Bailo, Paula, Bancalero Flores, José Luis, Lahoz Alonso, Raquel, Santamaría González, María, Gutiérrez Dalmau, Alex, Álvarez de Andrés, Sara, Izquierdo Álvarez, Silvia
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: De Gruyter 2021
Materias:
Caso Clínico
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10197482/
http://dx.doi.org/10.1515/almed-2021-0027

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