Cargando…
Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2
Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI, arginine vasopressin resistance) is a rare inherited disorder characterized by insensitivity of the kidney to the antidiuretic effect of vasopressin. NDI is clinically characterized by polyuria with hyposthenuria and nocturia and polydipsia. In the ma...
Autores principales: | Макрецкая, Н. А., Нанзанова, У. С., Хамаганова, И. Р., Еремина, Е. Р., Тюльпаков, А. Н. |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Endocrinology Research Centre
2023
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10204789/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37448274 http://dx.doi.org/10.14341/probl13188 |
Ejemplares similares
-
Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом
por: Реброва, Д. В., et al.
Publicado: (2021) -
Клинико-лабораторные особенности макронодулярной двусторонней гиперплазии надпочечников
por: Шевэ, А., et al.
Publicado: (2023) -
Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики
por: Калинченко, Н. Ю., et al.
Publicado: (2021) -
Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики
por: Хабибуллина, Д. А., et al.
Publicado: (2023) -
Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445]
por: Калинченко, Н. Ю., et al.
Publicado: (2021)