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Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva

INTRODUCTION. Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro­degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessiv...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Rubio-Nazábal, Eduardo, Álvarez-Pérez, Purificación, Cores-Bartolomé, Carlos, Lema-Facal, Teresa
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Viguera Editores (Evidenze Group) 2022
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10280755/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36098450
http://dx.doi.org/10.33588/rn.7506.2021397
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description INTRODUCTION. Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro­degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT. In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE.
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institution National Center for Biotechnology Information
language English
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spelling pubmed-102807552023-06-21 Eficacia de la zonisamida en un caso de enfermedad de Lafora y breve revisión en la epilepsia mioclónica progresiva Rubio-Nazábal, Eduardo Álvarez-Pérez, Purificación Cores-Bartolomé, Carlos Lema-Facal, Teresa Rev Neurol Nota Clínica INTRODUCTION. Mioclonic progressive epilepsy (MPE) includes a clinical and genetical heterogeneous group of neuro­degenerative disorders that associate spontaneous and action-induced myoclonus as well as progressive cognitive impairment. Lafora`s disease is a subtype of MPE with autosomical recessive inheritance due to a mutation in EPM2A or EPM2B genes. Seizures, especially myoclonus, are often refractary to antiepileptic drugs (AD). CASE REPORT. In this article we report a patient with Lafora´s disease diagnosis, previously resistant to several AD tested with good and sustained response to zonisamide. Indeed, we describe a brief review about the efficacy of zonisamida in MPE. CONCLUSION. Zonisamide may be considered as a good therapeutic alternative in MPE. Viguera Editores (Evidenze Group) 2022-09-16 /pmc/articles/PMC10280755/ /pubmed/36098450 http://dx.doi.org/10.33588/rn.7506.2021397 Text en Copyright: © Revista de Neurología https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Revista de Neurología trabaja bajo una licencia Creative Commons
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