Challenges in Establishing the Diagnosis of PRRT2 ‐Related Dystonia: Recurrent Pathogenic Variants in a Homopolymeric Stretch

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Dzinovic, Ivana, Graf, Elisabeth, Brugger, Melanie, Berutti, Riccardo, Příhodová, Iva, Blaschek, Astrid, Winkelmann, Juliane, Jech, Robert, Vill, Katharina, Zech, Michael
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: John Wiley & Sons, Inc. 2023
Materias:
Letters: Genotype and Phenotype
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10354604/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37476319
http://dx.doi.org/10.1002/mdc3.13793
Descripción
Sumario:

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