The Potential Usefulness of the Expanded Carrier Screening to Identify Hereditary Genetic Diseases: A Case Report from Real-World Data

Expanded carrier screening (ECS) means a comprehensive genetic analysis to evaluate an individual’s carrier status. ECS is becoming more frequently used, thanks to the availability of techniques such as next generation sequencing (NGS) and array comparative genomic hybridization (aCGH), allowing for...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Veneruso, Iolanda, Ranieri, Annaluisa, Falcone, Noemi, Tripodi, Lorella, Scarano, Carmela, La Monica, Ilaria, Pastore, Lucio, Lombardo, Barbara, D’Argenio, Valeria
Ձևաչափ: Online Հոդված Տեքստ
Լեզու:English
Հրապարակվել է: MDPI 2023
Խորագրեր:
Case Report
Առցանց հասանելիություն:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10454493/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37628702
http://dx.doi.org/10.3390/genes14081651

Համացանց

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10454493/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37628702
http://dx.doi.org/10.3390/genes14081651

Նմանատիպ նյութեր