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Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models
Autores principales: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
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Formato: | Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
Springer-Verlag
2009
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2847162/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488817 http://dx.doi.org/10.1007/s10048-009-0213-1 |
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por Leal, Alejandro, Huehne, Kathrin, Bauer, Finn, Sticht, Heinrich, Berger, Philipp, Suter, Ueli, Morera, Bernal, Del Valle, Gerardo, Lupski, James R., Ekici, Arif, Pasutto, Francesca, Endele, Sabine, Barrantes, Ramiro, Berghoff, Corinna, Berghoff, Martin, Neundörfer, Bernhard, Heuss, Dieter, Dorn, Thomas, Young, Peter, Santolin, Lisa, Uhlmann, Thomas, Meisterernst, Michael, Sereda, Michael, zu Horste, Gerd Meyer, Nave, Klaus-Armin, Reis, André, Rautenstrauss, Bernd
Publicado 2009
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