Quand la biopsie cutanée peut étiqueter une épilepsie

La maladie de Lafora (ML) représente une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive. C'est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degré, q...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Harmouch, Taoufiq, Gallouj, Salim, Znati, Kaoutar, Sennou, Aicha Slassi, Belahcen, Faouzi, Amarti, Afaf
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: The African Field Epidemiology Network 2011
Materias:
Case Report
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3224047/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22187608
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author Harmouch, Taoufiq
Gallouj, Salim
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description La maladie de Lafora (ML) représente une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive. C'est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degré, qui présente depuis l’âge de 14 ans des crises d’épilepsie et des myoclonies. L'examen neurologique a montré un syndrome cérébelleux et une détérioration intellectuelle. La biopsie cutanée était indispensable pour orienter le diagnostic. La ML a un pronostic constamment fatal. L’étude histologique confirme le diagnostic et l’étude moléculaire peut aider à établir un conseil génétique.
format Online
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institution National Center for Biotechnology Information
language English
publishDate 2011
publisher The African Field Epidemiology Network
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spelling pubmed-32240472011-12-20 Quand la biopsie cutanée peut étiqueter une épilepsie Harmouch, Taoufiq Gallouj, Salim Znati, Kaoutar Sennou, Aicha Slassi Belahcen, Faouzi Amarti, Afaf Pan Afr Med J Case Report La maladie de Lafora (ML) représente une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive. C'est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique. Nous rapportons le cas d'une adolescente de 16 ans, issue de parents consanguins de premier degré, qui présente depuis l’âge de 14 ans des crises d’épilepsie et des myoclonies. L'examen neurologique a montré un syndrome cérébelleux et une détérioration intellectuelle. La biopsie cutanée était indispensable pour orienter le diagnostic. La ML a un pronostic constamment fatal. L’étude histologique confirme le diagnostic et l’étude moléculaire peut aider à établir un conseil génétique. The African Field Epidemiology Network 2011-10-22 /pmc/articles/PMC3224047/ /pubmed/22187608 Text en © Taoufiq Harmouch et al. http://creativecommons.org/licenses/by/2.0 The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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