Pitfalls of whole exome-sequencing: hidden DYNC2H1 mutations in patients with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Arts, H, Schmidts, M, Bongers, EMHF, Oud, MM, Duijkers, LEM, Yap, Z, Stalker, J, Yntema, JL, Hoischen, A, Gilissen, C, Veltman, JA, Kutkowska-Kaźmierczak, A, Kamsteeg, EJ, Scambler, PJ, Beales, PL, Knoers, NVAM, Roepman, R, Mitchison, HM
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: BioMed Central 2012
Materias:
Poster Presentation
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3555943/
http://dx.doi.org/10.1186/2046-2530-1-S1-P80
Descripción
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