Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas

Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tentatives sont réalisées afin de retrouver une corrélation génotype-phénotype lors de la présence d'un marqueur chromosomique. L'identification du marqueur, son origine et sa structure suit une stratégie bien codifiée actuellement allant d'abord de l'orientation clinique suivie des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype métaphasique standard, bandes C, NOR) et de cytogénétique moléculaire (M-FISH, CGH, CGH array) puis une détection par des techniques plus ciblées (painting, sondes locus spécifique). Cet ensemble permet une meilleure analyse et correspondance clinico-génétique. Nous rapportons le cas d'un nourrisson présentant une dysmorphie faciale avec un retard psychomoteur dont l'analyse cytogénétique a révélé la présence d'un marqueur chromosomique avec un caryotype métaphasique 47,XX,+mar. A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille