Cargando…
Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas
Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tenta...
Autores principales: | , , , , , , , |
---|---|
Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
The African Field Epidemiology Network
2013
|
Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828057/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24244790 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2013.15.104.1993 |
_version_ | 1782291179143954432 |
---|---|
author | Samri, Imane Bouguenouch, Laila Hamdaoui, Hasna El Otmani, Ihsan El Omairi, Nissrine Chaouki, Sana Hida, Moustapha Ouldim, Karim |
author_facet | Samri, Imane Bouguenouch, Laila Hamdaoui, Hasna El Otmani, Ihsan El Omairi, Nissrine Chaouki, Sana Hida, Moustapha Ouldim, Karim |
author_sort | Samri, Imane |
collection | PubMed |
description | Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tentatives sont réalisées afin de retrouver une corrélation génotype-phénotype lors de la présence d'un marqueur chromosomique. L'identification du marqueur, son origine et sa structure suit une stratégie bien codifiée actuellement allant d'abord de l'orientation clinique suivie des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype métaphasique standard, bandes C, NOR) et de cytogénétique moléculaire (M-FISH, CGH, CGH array) puis une détection par des techniques plus ciblées (painting, sondes locus spécifique). Cet ensemble permet une meilleure analyse et correspondance clinico-génétique. Nous rapportons le cas d'un nourrisson présentant une dysmorphie faciale avec un retard psychomoteur dont l'analyse cytogénétique a révélé la présence d'un marqueur chromosomique avec un caryotype métaphasique 47,XX,+mar. A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille |
format | Online Article Text |
id | pubmed-3828057 |
institution | National Center for Biotechnology Information |
language | English |
publishDate | 2013 |
publisher | The African Field Epidemiology Network |
record_format | MEDLINE/PubMed |
spelling | pubmed-38280572013-11-15 Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas Samri, Imane Bouguenouch, Laila Hamdaoui, Hasna El Otmani, Ihsan El Omairi, Nissrine Chaouki, Sana Hida, Moustapha Ouldim, Karim Pan Afr Med J Case Report Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tentatives sont réalisées afin de retrouver une corrélation génotype-phénotype lors de la présence d'un marqueur chromosomique. L'identification du marqueur, son origine et sa structure suit une stratégie bien codifiée actuellement allant d'abord de l'orientation clinique suivie des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype métaphasique standard, bandes C, NOR) et de cytogénétique moléculaire (M-FISH, CGH, CGH array) puis une détection par des techniques plus ciblées (painting, sondes locus spécifique). Cet ensemble permet une meilleure analyse et correspondance clinico-génétique. Nous rapportons le cas d'un nourrisson présentant une dysmorphie faciale avec un retard psychomoteur dont l'analyse cytogénétique a révélé la présence d'un marqueur chromosomique avec un caryotype métaphasique 47,XX,+mar. A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille The African Field Epidemiology Network 2013-07-18 /pmc/articles/PMC3828057/ /pubmed/24244790 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2013.15.104.1993 Text en © Imane Samri et al. http://creativecommons.org/licenses/by/2.0/ The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. |
spellingShingle | Case Report Samri, Imane Bouguenouch, Laila Hamdaoui, Hasna El Otmani, Ihsan El Omairi, Nissrine Chaouki, Sana Hida, Moustapha Ouldim, Karim Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title | Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title_full | Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title_fullStr | Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title_full_unstemmed | Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title_short | Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
title_sort | marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas |
topic | Case Report |
url | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828057/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24244790 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2013.15.104.1993 |
work_keys_str_mv | AT samriimane marqueurschromosomiquesaproposduncas AT bouguenouchlaila marqueurschromosomiquesaproposduncas AT hamdaouihasna marqueurschromosomiquesaproposduncas AT elotmaniihsan marqueurschromosomiquesaproposduncas AT elomairinissrine marqueurschromosomiquesaproposduncas AT chaoukisana marqueurschromosomiquesaproposduncas AT hidamoustapha marqueurschromosomiquesaproposduncas AT ouldimkarim marqueurschromosomiquesaproposduncas |