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Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas

Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tenta...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Samri, Imane, Bouguenouch, Laila, Hamdaoui, Hasna, El Otmani, Ihsan, El Omairi, Nissrine, Chaouki, Sana, Hida, Moustapha, Ouldim, Karim
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: The African Field Epidemiology Network 2013
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3828057/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24244790
http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2013.15.104.1993
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author Samri, Imane
Bouguenouch, Laila
Hamdaoui, Hasna
El Otmani, Ihsan
El Omairi, Nissrine
Chaouki, Sana
Hida, Moustapha
Ouldim, Karim
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description Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tentatives sont réalisées afin de retrouver une corrélation génotype-phénotype lors de la présence d'un marqueur chromosomique. L'identification du marqueur, son origine et sa structure suit une stratégie bien codifiée actuellement allant d'abord de l'orientation clinique suivie des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype métaphasique standard, bandes C, NOR) et de cytogénétique moléculaire (M-FISH, CGH, CGH array) puis une détection par des techniques plus ciblées (painting, sondes locus spécifique). Cet ensemble permet une meilleure analyse et correspondance clinico-génétique. Nous rapportons le cas d'un nourrisson présentant une dysmorphie faciale avec un retard psychomoteur dont l'analyse cytogénétique a révélé la présence d'un marqueur chromosomique avec un caryotype métaphasique 47,XX,+mar. A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille
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id pubmed-3828057
institution National Center for Biotechnology Information
language English
publishDate 2013
publisher The African Field Epidemiology Network
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spelling pubmed-38280572013-11-15 Marqueurs chromosomiques: à propos d'un cas Samri, Imane Bouguenouch, Laila Hamdaoui, Hasna El Otmani, Ihsan El Omairi, Nissrine Chaouki, Sana Hida, Moustapha Ouldim, Karim Pan Afr Med J Case Report Les marqueurs chromosomiques peuvent être définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Plusieurs tentatives sont réalisées afin de retrouver une corrélation génotype-phénotype lors de la présence d'un marqueur chromosomique. L'identification du marqueur, son origine et sa structure suit une stratégie bien codifiée actuellement allant d'abord de l'orientation clinique suivie des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype métaphasique standard, bandes C, NOR) et de cytogénétique moléculaire (M-FISH, CGH, CGH array) puis une détection par des techniques plus ciblées (painting, sondes locus spécifique). Cet ensemble permet une meilleure analyse et correspondance clinico-génétique. Nous rapportons le cas d'un nourrisson présentant une dysmorphie faciale avec un retard psychomoteur dont l'analyse cytogénétique a révélé la présence d'un marqueur chromosomique avec un caryotype métaphasique 47,XX,+mar. A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic des syndromes dysmorphiques permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille The African Field Epidemiology Network 2013-07-18 /pmc/articles/PMC3828057/ /pubmed/24244790 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2013.15.104.1993 Text en © Imane Samri et al. http://creativecommons.org/licenses/by/2.0/ The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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