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L'atteinte vésicale au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80 cas ont été rapportés à ce jour dans la...
Autores principales: | , , , , , , |
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Formato: | Online Artículo Texto |
Lenguaje: | English |
Publicado: |
The African Field Epidemiology Network
2014
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Materias: | |
Acceso en línea: | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4198283/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25328590 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2014.17.294.4152 |
Sumario: | La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique autosomique dominante en rapport avec des mutations dans le gène suppresseur de tumeur NF1. L'atteinte uro-génitale au cours de cette maladie est rare et moins de 80 cas ont été rapportés à ce jour dans la littérature mondiale. Les auteurs rapportent un nouveau cas d'atteinte vésicale découverte fortuitement au cours du suivi d'une patiente atteinte de la maladie de Von Recklinghausen. A travers cette observation et une revue de la littérature les auteurs discutent également les difficultés diagnostiques, thérapeutiques ainsi que les modalités de suivi dans cette maladie. |
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