L'ostéogenèse imparfaite: à propos d'un cas

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéog...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Hsayaoui, Najeh, Mbarki, Chaouki, Melliti, Saoussen, El Cadhi, Youssef, Douik, Fatma, Mezghanni, Sana, Oueslati, Hedhili
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: The African Field Epidemiology Network 2015
Materias:
Case Report
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594985/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26491526
http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2015.21.83.6416
Descripción
Sumario:L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéogenèse imparfaite de découverte tardive au troisième trimestre chez une patiente qui n'a pas suivi sa grossesse.

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