L'ostéogenèse imparfaite: à propos d'un cas

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéog...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Hsayaoui, Najeh, Mbarki, Chaouki, Melliti, Saoussen, El Cadhi, Youssef, Douik, Fatma, Mezghanni, Sana, Oueslati, Hedhili
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: The African Field Epidemiology Network 2015
Materias:
Case Report
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594985/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26491526
http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2015.21.83.6416
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description L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéogenèse imparfaite de découverte tardive au troisième trimestre chez une patiente qui n'a pas suivi sa grossesse.
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institution National Center for Biotechnology Information
language English
publishDate 2015
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spelling pubmed-45949852015-10-21 L'ostéogenèse imparfaite: à propos d'un cas Hsayaoui, Najeh Mbarki, Chaouki Melliti, Saoussen El Cadhi, Youssef Douik, Fatma Mezghanni, Sana Oueslati, Hedhili Pan Afr Med J Case Report L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type I. Le diagnostic est suspecté devant des signes échographiques évocateurs et confirmé par une étude génétique. Nous rapportons un cas d'ostéogenèse imparfaite de découverte tardive au troisième trimestre chez une patiente qui n'a pas suivi sa grossesse. The African Field Epidemiology Network 2015-06-03 /pmc/articles/PMC4594985/ /pubmed/26491526 http://dx.doi.org/10.11604/pamj.2015.21.83.6416 Text en © Najeh Hsayaoui et al. http://creativecommons.org/licenses/by/2.0/ The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
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