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The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation ‘hot spot’ causing distal spinal muscular atrophy

Detalles Bibliográficos
Autores principales: Bansagi, Boglarka, Griffin, Helen, Ramesh, Venkateswaran, Duff, Jennifer, Pyle, Angela, Chinnery, Patrick F., Horvath, Rita
Formato: Online Artículo Texto
Lenguaje:English
Publicado: Oxford University Press 2015
Materias:
Acceso en línea:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4620510/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26063656
http://dx.doi.org/10.1093/brain/awv159

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